Murcia, a la cabeza en la detección precoz de enfermedades raras

 La Región de Murcia está, junto con Galicia, a la cabeza en la detección precoz de enfermedades raras a través del Programa de Cribado Neonatal, que se ofrece aquí y a la población de la ciudad autónoma de Melilla y se lleva a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica del hospital Virgen de la Arrixaca.

Así lo ha precisado el consejero de Salud, Juan José Pedreño, en la inauguración de la reunión 'VIII WorkER' sobre investigación y humanización en las enfermedades raras, organizada por la asociación D' Genes, donde ha cifrado en 44 las enfermedades raras que se detectan en la actualidad en la región a través de la llamada 'prueba del talón' a los recién nacidos.

Tal y como aclara, la tecnología de la espectrometría de masas en tándem, implantada desde 2007, permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico obligatorio y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras.

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Asimismo, la estrategia diagnóstica regional incluye la detección de otras enfermedades como la deficiencia de biotinidasa, cistinuria, hemoglobinopatías, hipotiroidismo congénito primario y fibrosis quística.

Según datos de 2021 recogidos por el Sistema de Información de Enfermedades Raras, más de 107.000 personas en la Región reciben atención sanitaria a causa de alguna enfermedad rara, lo que supone un 7 por ciento de la población regional.

El número de enfermedades raras en estas personas asciende a 135.020, con una ratio de 1,2 enfermedades raras por persona, ya que hay afectados con más de una.

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En los últimos años se han desarrollado medidas en la asistencia sanitaria a pacientes con enfermedades raras como la consulta no presencial en Atención Primaria y las consultas interdisciplinares en los hospitales para personas con displasias ectodérmicas y displasias óseas.

En cuanto a investigación destacan la de medicamentos huérfanos, el estudio sobre discapacidad intelectual y anomalías congénitas mediante tecnología NGS (nuevas tecnologías para el estudio del genoma), entre otras.