El IMIB y la Arrixaca inician el primer ensayo clínico prenatal de una enfermedad rara en España

En este destacado ensayo clínico, se ha seleccionado a un grupo de mujeres embarazadas portadoras de fetos masculinos afectados por la Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Ligada al cromosoma X (DEHLX) para participar en un tratamiento pionero. Estas mujeres recibirán tres dosis del fármaco ER004 durante el periodo gestacional con el objetivo de evaluar su eficacia y seguridad en el tratamiento prenatal de esta enfermedad. Es importante destacar que menos del 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamientos específicos eficaces, lo que resalta aún más la relevancia de este ensayo clínico.

El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, junto con el IMIB, lidera esta investigación a nivel internacional, buscando proporcionar una solución médica innovadora para las mujeres portadoras de DEHLX cuyos fetos masculinos están afectados por la enfermedad.

La DEHLX es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen de la ectodisplasina A (EDA). Sus principales síntomas incluyen una capacidad escasa o nula para sudar, anomalías en la cantidad y forma de los dientes, así como una deficiencia en el crecimiento del cabello. Además, la mayoría de los pacientes con DEHLX presentan mutaciones inactivadoras en el gen EDA, lo que da como resultado la ausencia o inactividad del producto génico ectodisplasina-A (EDA1), y se manifiestan con un fenotipo grave que carece de capacidad de sudoración. Esta ausencia de glándulas sudoríparas puede llevar a episodios de hipertermia y complicaciones graves, como convulsiones febriles y daño cerebral, especialmente durante los primeros años de vida.

Dado que la DEHLX es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, los hombres afectados presentan síntomas completos, mientras que las mujeres portadoras de la enfermedad suelen tener síntomas más leves. Actualmente, las opciones de tratamiento se limitan a aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Sin embargo, existe una necesidad médica apremiante de encontrar un tratamiento correctivo efectivo para la DEHLX.

Con el objetivo de abordar esta necesidad, la Fundación EspeRare y Pierre Fabre Medicament han desarrollado una molécula denominada ER004, la cual se ha mostrado prometedora en ensayos previos. Esta molécula tiene como propósito activar la vía de señalización de la ectodisplasina-A (EDA1) durante los períodos clave del desarrollo fetal, con el fin de favorecer la formación adecuada de las estructuras ectodérmicas afectadas por la enfermedad.

Las mujeres embarazadas interesadas pueden ponerse en contacto con el centro hospitalario

Los resultados obtenidos en tres casos de estudio, en los que se trataron a pacientes con DEHLX y mutaciones inactivadoras del gen EDA mediante inyecciones intraamnióticas de E R004, han sido alentadores. Estos casos mostraron una mejora a largo plazo en varios parámetros clave de la DEHLX, como la recuperación de la capacidad de sudoración, el desarrollo adecuado de las glándulas sudoríparas, dientes, glándulas de Meibomio y la salivación.

Actualmente, el primer paciente del estudio EDELIFE ha recibido las tres dosis del fármaco ER004. Este ensayo clínico se está llevando a cabo en ocho centros internacionales, ubicados en el Reino Unido, Francia, Alemania, Italia y Estados Unidos. En España, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB, situado en Murcia, es el único centro de investigación que participa en este ensayo. La Dra. Encarna Guillén, pediatra y genetista, jefa de Servicio de Pediatría del HCUVA e investigadora principal del IMIB (actualmente presidenta de la Asociación Española de Genética Humana), lidera el equipo de investigación multidisciplinario compuesto por especialistas en genética médica, pediatría, medicina fetal, dermatología, radiología, oftalmología, cardiología, maxilofacial, enfermería y personal de apoyo.

En el marco de este ensayo clínico, las mujeres embarazadas con fetos masculinos afectados por la DEH-X recibirán tres dosis del fármaco ER004. Estas dosis se administrarán mediante inyecciones en el líquido amniótico durante el segundo y tercer trimestre de gestación, previas al nacimiento.

Se espera que la duración del estudio sea hasta el año 2029. Después del nacimiento del niño, se realizará un seguimiento durante cinco años para evaluar la seguridad y eficacia a largo plazo del fármaco administrado, así como las mejoras en la calidad de vida del paciente en comparación con aquellos que no recibieron el tratamiento.

Las pacientes portadoras de la DEHLX que estén embarazadas de un niño o tengan planes de embarazo pueden considerar la posibilidad de participar en este estudio prenatal. Se recomienda que se dirijan a la sección de genética médica para obtener más información sobre el ensayo y determinar si son candidatas para participar.

Los ensayos clínicos desempeñan un papel crucial en el desarrollo de nuevos tratamientos médicos. Ayudan a los médicos y científicos a determinar la seguridad, eficacia y dosificación óptima de nuevos fármacos, así como el momento adecuado para su prescripción. Dado que menos del 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamientos específicos eficaces, el ensayo clínico prenatal de la DEHLX representa una valiosa oportunidad para avanzar en el conocimiento y el tratamiento de esta enfermedad. Este estudio se encuentra en la fase II, en la cual se evalúa la seguridad, eficacia y dosificación óptima del fármaco para obtener los mejores resultados. Los datos y pruebas generados en los ensayos clínicos son fundamentales para que las agencias reguladoras tomen decisiones sobre la autorización de nuevos tratamientos farmacológicos. Los resultados obtenidos hasta ahora han sido alentadores, y se espera que este ensayo clínico pueda brindar una esperanza real a los pacientes y sus familias que enfrentan los desafíos de la DEHLX.