La Región de Murcia se ha convertido en todo un ejemplo en los cribados neonatales que se realizan a los recién nacidos para detectar enfermedades raras. La conocida como prueba del talón, que consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón del niño para someterla a un exhaustivo análisis, se realiza de forma muy desigual en España en función de la comunidad autónoma en la que se viva.
Mientras que Murcia está a la cabeza con la búsqueda de hasta 40 enfermedades en la prueba del talón, al igual que la ciudad autónoma de Melilla, que envía sus muestras al Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región, ubicado en el Hospital Virgen de la Arrixaca, otras como la Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana están en el mínimo, buscando sólo 8 enfermedades.
Así se desprende del informe ‘Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal’, publicado esta semana por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.
El estudio, elaborado por un grupo de expertos de diferentes disciplinas, revela "la inequidad existente en los programas de cribados neonatales de las distintas comunidades autónomas", lo que queda reflejado en el número de patologías que incluye cada territorio para esta prueba.
La media española está en las 21 enfermedades y quedan por encima de esa cifra Castilla-La Mancha (23), Cataluña (25), La Rioja y Aragón (30), Galicia (31), Andalucía y Ceuta (35), y Murcia y Melilla (40).
En el otro extremo y por debajo de la media se sitúan Extremadura y Madrid (18); País Vasco (12); Navarra, Cantabria y Castilla y León (9); y Comunidad Valenciana, Canarias, Baleares y Asturias (8). No obstante, Comunidad Valenciana anunciaba ayer, tras conocerse los resultados del estudio, que aumentará en tres el número de enfermedades estudiadas, hasta las 11.
El Sistema Nacional de Salud (SNS) establece en la cartera común un total de siete enfermedades para el cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos, que luego cada comunidad autónoma puede ampliar.
Los autores del estudio no han identificado una causa concreta que justifique estas diferencias entre autonomías, por lo que apuntan que puede ser una cuestión de voluntad política o falta de formación entre el personal sanitario en enfermedades raras.
Esta prueba del talón es importante que incluya un amplio abanico de enfermedades para evitar un diagnóstico tardío, ya que de media, un paciente con una enfermedad rara espera 4 años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 años o más hasta lograrlo, con los correspondientes perjuicios de esta demora.
Por ello, el nuevo informe reclama la ampliación progresiva de las patologías incluidas en la cartera de servicios comunes hasta alcanzar el número máximo de enfermedades diagnosticables que dispongan de un tratamiento.
Nuevo proyecto nacional
Existe un proyecto de orden nacional que pretende aumentar en cuatro las enfermedades mínimas que se someten a estudio, hasta las 11. De ellas, la Región de Murcia ya analiza tres, por lo que está previsto que en 2023 se incorpore la hiperplasia suprarrenal congénita, para lo que ya se ha aumentado la compra de radiactivos, según explica a La Opinión la directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región, Isabel López Expósito.
El pasado año 2021 los profesionales de este centro analizaron 13.921 muestras de sangre del talón de bebés de la Región de Murcia, a las que se sumaron las 853 que procedían de Melilla, una cifra que López Expósito reconoce que está descendiendo por la caída de la natalidad, ya que hubo un momento, entre 2008 y 2009 en que se llegó a las 20.000 muestras anuales sólo en la Región.
Además de realizar el estudio sobre las enfermedades metabólicas, el Centro de Bioquímica realiza estudios selectivos por sospecha clínica y seguimiento de casos.
