"Me gustaría llegar a dar una respuesta al cáncer de mama hereditario"

Longseq está constituida por un equipo de médicos, biólogos, farmacéuticos, informáticos, bioquímicos y técnicos de laboratorio. Surgió del Grupo de Hematología y Oncología del Morales Meseguer y la Universidad de Murcia. También pertenecen al IMIB y a otros grupos universitarios con el propósito de «hacer llegar esta tecnología a la sociedad».  

¿Qué hace su empresa? 

Diagnóstico genético. Utilizamos una tecnología de secuenciación del ADN de pacientes para buscar mutaciones en el código genético que provocan enfermedades. Lo novedoso es que estudiamos el ADN con lecturas largas, mientras que la tecnología más desarrollada hasta la fecha trabaja con lecturas más cortas.

¿Qué quiere decir? 

El ADN es un código genético que tiene millones de letras. Hasta ahora la tecnología lo dividía en fragmentos cortos de 100 letras o 200 letras para estudiarlo y luego componían el código genético. Con eso se descubre un porcentaje muy alto de enfermedades. La tecnología que utilizamos en nuestra empresa lee el ADN en fragmentos más largos, de 1.000 o 10.000 letras. Esto está permitiendo conseguir resultados que con la tecnología anterior no se estaban descubriendo.  

¿Cómo se creó su empresa?

Surgió a partir de un grupo de investigación. Con la tecnología en la que estamos especializados detectamos casos que llevaban años en estudio sin que se supiera la causa. Eso nos animó a crear la empresa para aplicarla, ya que no hay mucha tecnología en España. Nosotros ofrecemos análisis de la muestra de ADN, que procesamos en el laboratorio. También procesamos informáticamente los resultados para dárselos al cliente con los datos para que el médico o el investigador puedan interpretarlos. Esta tecnología, que en algunos casos puede ser la solución para problemas que no estaban detectados, la ponemos a disposición de la comunidad científica.

La compañía utiliza una nueva tecnología para descifrar el código genético de enfermedades raras

¿Partieron de alguna enfermedad concreta? 

Empezamos investigando una enfermedad rara que se llama ‘deficiencia de antitrombina’, que aumenta el riesgo de trombosis. La antitrombina es un anticoagulante de la sangre. Los pacientes que no alcanzan los niveles adecuados tienen más riesgo de trombosis. En el 80% de los casos se sabe que se debe a una mutación genética, pero quedaba otro 20% en los que no se sabía. Al estudiarlo hemos podido resolver cuatro casos en los que existe una variante genética más compleja. Nuestro grupo es centro de referencia de esta enfermedad rara y nos llegan muestras incluso de otros países. Tenemos muestras de Polonia, Finlandia, Bélgica, Francia, Noruega y de distintos puntos de España.

Longseq ha desarrollado otras aplicaciones. 

Esta tecnología es aplicable a cualquier patología. Estamos trabajando con bacterias y con todo tipo de enfermedades, leucemias, cáncer de mama... Lo que se busca es el correcto diagnóstico y, en el caso de las leucemias, variantes que no se han detectado. Se trata de dar un diagnóstico preciso para cada paciente para un mejor tratamiento. La idea es ofrecer una medicina personalizada. 

¿Qué le gustaría descubrir con sus investigaciones?

Me ilusiona cualquier caso en el que descubrimos algo que se había escapado. Dar una respuesta a cualquier enfermedad rara es un punto de partida muy importante. Estamos trabajando en un proyecto de cáncer de mama hereditario, en el que no se ha encontrado aún la base genética. Me encantaría dar una respuesta a una enfermedad que es tan devastadora.

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