Cada año fallecen en España unas 30.000 personas por muerte súbita, gran parte de ellas causadas por una miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad relativamente frecuente que provoca un engrosamiento del ventrículo izquierdo del corazón y que, en algunos casos, es hereditaria. Hasta ahora se habían descrito once genes responsables de esta cardiopatía, pero que sólo explicaban la mitad de los casos; la otra mitad de los pacientes no presentaba mutaciones en ninguno de estos genes, de modo que no se sabía cuál era el gen responsable de su dolencia. Ahora, un estudio basado en la secuenciación del genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica ha permitido identificar un nuevo gen mutado que explica en torno a otro 5% de estos casos de miocardiopatía hipertrófica familiar.

El autor de la tesis doctoral que ha dado pie a este descubrimiento es el murciano Rafael Valdés. Ingeniero industrial especializado en Bioinformática, Rafael Valdés forma parte del grupo de investigación de la Universidad de Oviedo y el Hospital Central de Asturias liderado por el catedrático de Bioquímica y Biología Molecular Carlos López-Ortín. La investigación, publicada ayer en la prestigiosa revista Nature Communications, tiene la firma de Rafael Valdés y de su compañera Ana Gutiérrez Fernández. El trabajo ha tenido una gran repercusión por su trascendencia.

«El estudio se ha llevado a cabo analizando el mapa genético de un centenar de familias con casos diagnosticados de miocardiopatías hipertróficas, y en muchos casos con muertes súbitas en la familia. Descubrir esta mutación permitirá salvar vidas, porque se podrá hacer un seguimiento a las personas que tengan esta alteración e incluso implantarles un desfibrilador para evitar que se les pare el corazón», detalló ayer Valdés a LA OPINIÓN.

Asegura el investigador que para muchas personas este hallazgo podrá suponer cosas tan importantes «como saber que pueden hacer deporte sin estar preocupados». Las muertes súbitas por este y otro tipo de alteraciones genéticas afectan especialmente a personas jóvenes entre los veinte y los cuarenta años. López-Ortín, director de la investigación, afirmaba ayer que «esta dramática realidad nos impulsó a estudiar el genoma de familias con casos de muerte súbita, utilizando las nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en nuestro laboratorio como parte del proyecto de desciframiento de los genomas del cáncer».

Rafael Valdés ha centrado gran parte de su trabajo en este estudio en el análisis de datos de la secuenciación genómica. Este complejo estudio que comenzó hace tres años ha permitido concluir que mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en 8 de las familias estudiadas. «Las nuevas técnicas de secuenciación de genomas nos están permitiendo identificar mutaciones en genes que hasta ahora desconocíamos», apunta Valdés, que añade que «es muy probable que haya más genes implicados en esta enfermedad y que seguramente iremos identificando gracias estas herramientas informáticas».

El siguiente reto que se plantea ahora Valdés es trabajar para determinar cuál es el mecanismo que activa la mutación del gen descubierto. Si se consigue descifrar se podrá formular medicación que lo neutralice.