Avances científicos en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades como el Alzheimer o la epilepsia

En el ámbito de la Neurología, la investigación y el uso de la tecnología nos acercan cada día a la consecución de mejores tratamientos. Pero es una tarea compleja que ha de enfrentarse a diferentes retos y desafíos.

Algunos de estos retos están relacionados con el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades en sus fases tempranas y con la identificación de los eventos que desencadenan su aparición. Hablamos de enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer y el Parkinson, pero también de otras patologías como la epilepsia.

El futuro pasa por las mejoras en el diagnóstico, pero también por la implantación de nuevos tratamientos, como las terapias biológicas y las terapias génicas.

Obstáculos para el desarrollo de tratamientos contra las enfermedades degenerativas

El doctor Jose Fernández Ferro, jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Rey Juan Carlos, explica que a pesar de que las enfermedades neurodegenerativas son un grupo amplio de entidades, cada una con sus particularidades propias y originales, hay un enigma común a todas ellas, muy difícil de observar: su inicio o estímulo inicial.

Por ejemplo, expone el doctor Fernández Ferro: “Intuimos que la enfermedad de Alzheimer está relacionada con el depósito anómalo de proteína amiloide, pero el reciente fracaso en las terapias que lavan esta proteína nos hace sospechar que este puede no ser el evento original inicial o al menos el fundamental”.

Situaciones similares se dan en la investigación sobre la enfermedad de Parkinson o sobre la ELA. El doctor afirma que si se consiguiera observar mejor los primeros compases de estas enfermedades, se podrían evitar parte de los errores cometidos en las hipótesis estudiadas como causales. La gran incógnita es identificar qué precipita la aparición de estas enfermedades.

Las nuevas tecnologías disruptivas, como la inteligencia artificial (IA) y el Big Data, está ofreciendo a día de hoy los resultados más prácticos, explica el doctor Fernández Ferro, gracias a que permiten el análisis de grandes cantidades de información, evitando sesgos. El 'machine learning' y el 'deep learning', ambas ramas de la IA, están propiciando avances en el campo del diagnóstico por imagen, mediante herramientas capaces de aprender progresivamente y mejorar su rendimiento sobre la marcha.

Avances en la identificación y el tratamiento de trastornos neurológicos

El doctor Gerardo Conesa Bertran, director Instituto de Neurociencias Teknon, explica que se han consolidado un gran número de novedades en la última década en el campo de la epilepsia, tanto nuevos fármacos como el acceso a terapia quirúrgica en pacientes que previamente eran intratables. Ahora se dispone de nuevas técnicas como el uso de cirugía robótica en la terapia de ablación láser, la monitorización prolongada durante meses de las crisis o la estimulación cerebral profunda, entre otros procedimientos.

Para los próximos años, añade el doctor Conesa, se esperan grandes avances en el diagnóstico por neuroimagen de las displasias corticales y otras patologías causantes de epilepsia, gracias a la técnica de resonancia de 7 Teslas. La implementación de electrodos de forma crónica y el desarrollo de sistemas de 'closed loop' en la monitorización, unidos al análisis empleando el Big Data, permitirán identificar las crisis en su inicio.

También se esperan, expone el doctor, avances significativos el campo de regeneración de la función y de la neuroplasticidad. En estos momentos ya se están utilizando, en pacientes afectados de ELA con dificultades de lenguaje, chips implantados en el cerebro, que permiten plasmar en una pantalla una serie de palabras mínimas en las que están pensando. En un modelo, de momento, difícilmente escalable, pero que abre una puerta de con un inmenso potencial.

El neurólogo Alberto Lleó, Director de la Unidad de Memoria Instituto de Neurociencias Teknon, por su parte, nos expone que en el campo de la enfermedad de Alzheimer (EA) y otras demencias neurodegenerativas, estamos ante un escenario de transformación con las primeras terapias biológicas en el horizonte cercano.

En las últimas dos décadas, explica el doctor Lleó, “el enorme avance en el desarrollo de métodos de diagnóstico precoz, principalmente los análisis de líquido cefalorraquídeo, y más recientemente en sangre, han propiciado ensayos clínicos en fases más iniciales”. Los estudios han mostrado resultados positivos a 18 meses para 3 anticuerpos contra la proteína beta-amiloide. Dos de ellos ya han sido aprobados en Estados Unidos, y se está pendiente del pronunciamiento de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) sobre su aprobación en Europa.

Respecto a otras demencias, explica el doctor Lleó, los tratamientos todavía están menos avanzados y siguen el modelo de la EA donde la inversión continuada ha dado sus primeros éxitos. Por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson, se empiezan a ver los primeros resultados positivos con la inmunoterapia.

Terapias personalizadas y génicas para tratar el Alzheimer y la epilepsia

El doctor Rafael Arroyo González, Jefe de Departamento de Neurología del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid y del Hospital Universitario Ruber Juan Bravo, nos explica qué tipo de avances está marcando la investigación en la lucha contra el Alzheimer y la epilepsia.

En el caso de la enfermedad de Alzheimer, el doctor resalta la importancia de un diagnóstico muy temprano, incluso en personas que no han desarrollado la enfermedad. La investigación centra el foco en proteger al cerebro de proteínas tóxicas como la beta amiloide y la tau, causantes de la muerte precoz de las neuras y del desarrollo de la enfermedad.

De la epilepsia, el doctor explica que sus causas son variables, siendo las genéticas un grupo pequeño de las mismas. Aun así, uno de los objetivos de los avances científicos es encontrar genes que originan cuadros epilépticos complejos, muchas veces refractarios a tratamientos convencionales. “Encontrar estos genes responsables”, expone, “está ayudando a identificar qué tratamiento específico y personalizado requiere cada paciente epiléptico”.

Sobre el futuro de las terapias génicas, consistentes en inocular un gen dentro del organismo, el doctor Rafael Arroyo explica que en el caso del Alzheimer están aún en fase experimental con animales. Ha habido resultados prometedores, apunta, pero va a resultar muy complejo realizar este tipo de experimentos en humanos. En el caso de la epilepsia, se están estudiando genes relacionados con la hiperexcitabilidad neuronal. Y concluye: “Estamos iniciando importantes avances para obtener terapias génicas específicas en algunos síndromes epilépticos graves y complejos, pero queda un largo camino por recorrer”.