La Arrixaca, Centro de Referencia Nacional en Enfermedades Metabólicas Congénitas

El Hospital Clínico Virgen de la Arrixaca de Murcia ha sido reconocido por el Ministerio de Sanidad como Centro de Referencia Nacional (CSUR) en Enfermedades Metabólicas Congénitas. Esta acreditación es concedida por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud después de demostrar la excelencia en el ámbito asistencial, docente e investigador, tal y como afirma el consejero de Salud, Juan José Pedreño, tras reunirse con el equipo de profesionales que lo componen.

Esta es la octava unidad CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas a nivel nacional, la séptima de la Región de Murcia y la sexta del Hospital Virgen de la Arrixaca, ya que la otra regional se encuentra en el Hospital Reina Sofía y está relacionada con Oftalmologia.

Estas unidades se dedican, con excelencia y su potencial de especialización y alta tecnología, a tratar enfermedades poco frecuentes o enfermedades raras como son, en este caso, las enfermedades metabólicas congénitas.

Las enfermedades raras concentran el 23% de los ensayos clínicos realizados en España durante el pasado año

En la Región de Murcia se diagnostican cada año unos 50 casos de enfermedades metabólicas complejas y este equipo hace seguimiento a unos 400 pacientes anuales. Desde la puesta en marcha de la Unidad en el año 2016 han sido valorados y atendidos cerca de 2.000 pacientes.

Esta acreditación ha surgido del trabajo de la sección de Genética Médica de Gastroenterología y Nutrición del Servicio de Pediatría de la Arrixaca y en el que también han colaborado el Centro de Bioquímica y Genética Clínica y otras especialidades coordinadas por la doctora Encarna Guillén, quien cuenta con el potencial de unos 60 profesionales de cerca de una veintena de especialidades.

La jefa del Servicio de Pediatría de la Arrixaca, Encarna Guillén, explica que “esta acreditación supone un reconocimiento a los profesionales que trabajan de forma interdisciplinar y coordinada para atender y tratar a lo largo de toda la vida a los pacientes y las familias con enfermedades metabólicas complejas”.

Asegura que el proceso para lograr la acreditación “ha sido largo”, ya que se inició en noviembre de 2021, “pero en este tiempo se ha demostrado que cumplimos con todos los requisitos tanto de atención como de seguimiento, de investigación y docentes”.

“Nos acreditamos como centro de referencia para la atención a estos pacientes en cualquier etapa de la vida, desde niños a adultos, lo que implica que desde la Arrixaca trataremos a pacientes que nos sean derivados desde otras zonas de España, ya que se reconoce que existe un grupo experto en la atención, la investigación y la docencia y eso para todos es un orgullo”.

Las enfermedades raras concentran el 23% de los ensayos clínicos realizados en España durante el pasado año

El 5% se diagnostica con la prueba del talón

El 5% de las enfermedades metabólicas se suelen diagnosticar a través de la prueba del talón tras el nacimiento, una prueba en la que la Región de Murcia se encuentra al máximo nivel nacional en cuanto al número de enfermedades analizadas, de ellas una frecuente es la fenilcetonuria, en la que el manejo de la dieta es fundamental para prevenir la discapacidad intelectual que puede suponer si no se diagnostica a tiempo. Otra enfermedad prevalente en Murcia es la porfiria aguda intermitente.

La doctora Guillen apunta que el 50% de estas enfermedades se diagnostican en la infancia y el otro 50% en la etapa adulta.