Un estudio realizado por el grupo de investigación de Hematología y Oncología clínico-experimental del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), junto al Departamento de Medicina de la Universidad de Murcia, ha permitido identificar un nuevo mecanismo implicado en la deficiencia de antitrombina, la trombofilia congénita más grave, que permitirá mejorar su diagnóstico.
Según han informado fuentes de la Administración regional, estos hallazgos, publicados en la revista médica Blood, permitirán mejorar el diagnóstico de este desorden y, por tanto, contribuirán a evitar el primer evento trombótico o su recurrencia.
El estudio, liderado por el profesor Javier Corral y en el que han colaborado investigadores franceses y noruegos, ha arrojado qué defectos de glicosilación (cadenas de azúcares adicionadas intracelularmente a la proteína) pueden causar la aparición de la deficiencia de antitrombina.
En concreto, se ha logrado identificar dos nuevas variantes en el gen que codifica la antitrombina que afectan a la N-glicosilación, mediante sistemas de secuenciación masiva en cuatro pacientes no relacionados que presentaron trombosis tempranas y frecuentes, y que tenían una actividad de antitrombina aparentemente normal según los diagnósticos rutinarios.
Así, los experimentos realizados demostraron la incapacidad por parte de la variante de antitrombina de inhibir correctamente al primer elemento de la cascada de la coagulación, lo que justificaría el descontrol de la coagulación y el riesgo trombótico de estos pacientes.
Estos resultados explican por qué estas alteraciones pasarían desapercibidas en los laboratorios hospitalarios.
