Según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), hay 79.194 personas afectadas por una enfermedad rara, lo que supone un 5,3 por ciento de la población, mientras que se estima que en España hay unos tres millones de afectados en total. Con motivo, hoy, del Día Mundial de las Enfermedades Raras, (se celebra el último día del mes de febrero), la Consejería de Salud se suma a su conmemoración con la iluminación de su fachada en color verde.
La Unión Europea define las enfermedades raras o poco frecuentes (ER) como aquellas con peligro de muerte o invalidez crónica con una prevalencia menor de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Pese a su baja frecuencia, el número total es considerable, con más de 6.000 enfermedades raras diferentes reconocidas.
Un alto porcentaje son de origen genético y se inician en la edad pediátrica, con un pronóstico vital escaso en la mitad de casos. En conjunto, más del 50 por ciento de las patologías son graves, altamente incapacitantes y afectan a la autonomía de la persona con un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. Ello se traduce en mayores necesidades sanitarias, educativas, sociales, familiares y personales.
La mitad de las familias esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña ‘¿Cómo te ves en 2030?’ para reclamar una mejora en el acceso al diagnóstico y el tratamiento de estas patologías, así como una atención social y sanitaria «de calidad de cara a la próxima década». La mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 4 años para lograr un diagnóstico y un 20% de ellas ha esperado más de una década, denuncian desde FEDER.
Para responder a estas situaciones, la Comunidad cuenta con el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región de Murcia (PIER), orientado a mejorar la atención sanitaria, educativa y social de los afectados y sus familias con el objetivo de incrementar su calidad de vida.
El plan, que fue aprobado por el Consejo de Gobierno en 2018, se estructura en diez líneas estratégicas divididas en 42 objetivos y 189 actuaciones para alcanzarlos, además de 177 indicadores de seguimiento.
