Un 20% de los pacientes con enfermedades raras espera 10 años para recibir el diagnóstico de la dolencia que padecen, según apuntaba ayer el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, en su comparecencia ante la Comisión Especial de Discapacidad de la Asamblea Regional.

Carrión habló con motivo del día mundial de las enfermedades raras, que se celebrará el próximo 28 de febrero, que sufren tres millones de personas en España y más de 100.000 en la Región de Murcia. El presidente de Feder, entidad que representa a 385 organizaciones en todo el país y a 14 de la Comunidad, lamentó que el tiempo medio de diagnóstico para el diagnóstico de las enfermedades raras es de 4 años, mientras que un 20% de los pacientes tienen que esperar casi una década para recibir un diagnóstico.

En este sentido, apuntó que la «investigación es el futuro y la esperanza», por lo que se debe aumentar la inversión en investigación, que actualmente es del 1,2% del PIB, para acercarse a la cifra recomendada del 3%.

Terapias interrumpidas por la covid

La pandemia de covid-19 también ha pasado factura a los pacientes con enfermedades raras, ya que el 91% de ha visto interrumpida su atención en la pandemia, tanto de pruebas diagnósticas como de tratamiento y terapias, según señaló Carrión. «Las terapias son clave para mejorar la calidad de vida, si las interrumpimos se produce un deterioro importante de la calidad de vida del paciente», aseguró.

Carrión puso en valor la estrategia nacional de enfermedades raras aprobada en 2009 «para abordar desde una perspectiva integral las enfermedades raras en el país», pero señaló que este plan debe ir acompañado de «partidas presupuestarias específicas para desarrollar las líneas de actuación», algo de lo que ha carecido «desde el principio».

Por último, el presidente de Feder criticó que mientras en Europa hay 108 medicamentos autorizados y comercializados para enfermedades raras, en España solo se comercializan 52, un 48%, y concluyó pidiendo la atención y el tratamiento en el domicilio de los pacientes.