Según el portal Orphanet de enfermedades raras, la displasia inmuno ósea de Schimke (SIOD) es un trastorno del que hasta ahora se han descrito unos 50 casos, sin ninguna preferencia aparente de sexo, étnia o geografía. Las características clínicas más importantes son displasia espondiloepifisiaria (trastorno que impide el crecimiento de los huesos) y baja estatura, inmunidad defectuosa con aumento de la susceptibilidad hacia infecciones con riesgo para la vida y un progresivo síndrome nefrótico que lleva a una insuficiencia renal terminal en cerca de las dos terceras partes de los pacientes. Como la enfermedad afecta a múltiples sistemas corporales, el tratamiento requiere una atención terapéutica multiespecializada. La esperanza de vida se limita a la infancia o la temprana adolescencia debido a ictus, infecciones, fallo de la médula ósea e insuficiencia renal. La supervivencia hasta la edad adulta se ha descrito en pacientes con formas leves de aparición tardía de la enfermedad. J. V.
