El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) del Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado a su cartera de servicios una nueva técnica que incluye el diagnóstico de las enfermedades raras más frecuentes en la Región.
Para ello, durante el pasado año, los facultativos del centro, en cooperación con la Sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría del hospital Virgen de la Arrixaca, desarrollaron un panel que contiene los genes de las enfermedades raras más frecuentes.
La ampliación de la cartera de servicios a estas nuevas pruebas genómicas supone una mayor agilidad de diagnóstico de la mayoría de las enfermedades genéticas que afectan a los murcianos, con lo que se espera disminuir los tiempos de espera, según han informado fuentes de la Administración regional.
Además, permite enfrentar una de las dificultades más significativas a las que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad rara y sus familias, la de conseguir un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo aceptable, que evite el empeoramiento del paciente.
El laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha implantado esta nueva tecnología inicialmente para el diagnóstico genético de los síndromes de cáncer hereditario, y posteriormente se llevará al estudio de las Displasias Ectodérmicas, Fibrosis Quística y Fiebre Mediterránea Familiar.
El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, procesó el pasado año más de 24.000 pruebas para el estudio de anomalías cromosómicas, de enfermedades hereditarias del metabolismo y alteraciones moleculares, según la memoria anual de este centro.
Su actividad ha aumentado en los últimos años, pasando de casi 23.000 análisis genéticos en 2014 a 24.163 en 2017.
