Una enfermedad se dice que es rara si afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes. Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, está afectada por estas enfermedades. Esto supone que en España son más de 3 millones los que padecen este tipo de patologías y más de 80.000 en la Región de Murcia.
En conjunto, más de 7.000 enfermedades raras han sido identificadas. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen genético. El 20% restante se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.
El III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras posibilita crear un foro de convivencia donde familiares, afectados y profesionales sanitarios establecen un marco de diálogo para poner de manifiesto todas las necesidades que se tienen desde el punto de vista social y sanitario.
En esta tercera edición estarán presentes más de 30 asociaciones y a nivel particular más de 100 enfermedades raras.
Este año las enfermedades más representadas serán el Síndrome de Moebius, el Síndrome de Wolfran y Mastocitosis. Hay que destacar que este año como acontecimiento especial se encontrarán por primera vez cuatro familias que sufren el Síndrome de Moebius procedentes de lugares como Barcelona y Venezuela. También se producirá un primer encuentro entre 7 familias afectadas por el Síndrome de Wolfram. El III Encuentro posibilita que se puedan encontrar estas personas proporcionando un marco de convivencia entre familiares, pacientes y profesionales.
Cuando una persona es diagnosticada con una enfermedad rara, la primera sensación que sufre es la soledad, por eso una de las necesidades más importantes y lo primero que intentan tanto familiares como los propios afectados es contactar con alguien que sufra la misma enfermedad, para poder compartir experiencias.
A esa primera sensación de ansiedad se le da respuesta con este encuentro, que es de utilidad tanto para los asistentes como para el que no puede acudir ya que tiene la posibilidad de conocer la existencia de este tipo de eventos a través de los diferentes medios de comunicación y de nuestra página web www.dgenes.es
El III Encuentro Nacional también tiene un carácter reivindicativo, las necesidades de los pacientes deben ser escuchadas por eso se van a exponer en voz alta para que la población en general y las administraciones se sensibilicen y este tipo de enfermedades se tengan más en cuenta.
Hemos dicho que existen más de 7.000 enfermedades raras y en la mayoría de ellas se desconoce su evolución y no tienen tratamiento, además en el caso de que existan tratamientos paliativos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes, estos son de un coste muy elevado, hablamos de los llamados "Medicamentos Huérfanos". Hay un alto coste en el gasto farmacéutico que tiene que soportar una familia y los recursos sociales que hay para dar cobertura a estos pacientes son insuficientes.
No existen centros ni profesionales de referencia, en España sólo existe un Centro de Referencia Estatal, es necesario tener más centros por Comunidades Autónomas para el tratamiento integral de las enfermedades raras.
Hay que abogar porque existan planes integrales de atención a todos los afectados por enfermedades raras a nivel autonómico. Ahora mismo hay actuaciones puntuales en las diferentes comunidades pero debe existir un marco de actuación global.
El gobierno estatal ha creado una estrategia nacional de enfermedades raras, pero no la ha dotado de presupuesto.
El apoyo social y psicológico que necesitan las familias hace que sea una problemática que hay que abordar con carácter integral.
Para el tratamiento de estas enfermedades se necesita más investigación y actualmente lo que se produce es un recorte en este aspecto.
Todas estas son las necesidades que se reivindican a través de este III Encuentro Nacional de Enfermedades Raras, diciendo en voz alta "Las Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria."
La administración pública, estatal, regional y local se tiene que concienciar en que las enfermedades raras deben ser una prioridad social y sanitaria.
Los afectados quieren ser iguales al resto y necesitan una Sanidad que dé respuesta a todas sus necesidades.
