Reportaje

Los Marín, marcados por la enfermedad y esperanza contra el SIDA

Algunos miembros de la familia de la pedanía de Valentín padecen un tipo de distrofia muscular que les hace resistentes a la infección por VIH

19.03.2017 | 14:13
Desiré y Cristina juegan con uno de los perros de su familia.

Pasar toda una vida de médico en médico, pensar que era «flojedad, pero que cuando crecieras todo iba a ser normal» o creer que el prematuro fallecimiento de tus antepasados era tan solo una cuestión de ´otros tiempos´ ha sido la angustia con la que han vivido los Marín generación tras generación. Se trata de una familia que procede de la pedanía de Valentín, que comparte el término municipal de las poblaciones del Noroeste de Calasparra y Cehegín, y en la que debido a la inmigración en busca de un futuro mejor los descendientes, en muchos casos, ni se conocían. Hace unos años, descubrieron que su enfermedad radica en una denominada enfermedad rara, que únicamente padecen algunos miembros de esa familia, y que en sus manos puede estar la cura a la pandemia del Sida, a la que son inmunes, como están investigando en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid.

El doctor José Alcamí, del Instituto Carlos III, dirige el proyecto ´Estudio de la patogenia y potencial tratamiento de la miopatía de cinturas tipo 1F´, que trata de encontrar la relación exacta que existe entre la distrofia de cintura y el Sida. La investigación continuará gracias a un proyecto de crowdfunding en la plataforma Precipita, que servirá para la generación de líneas de células en laboratorio, caracterización molecular y análisis de batería de fármacos para intentar bloquear los efectos de la enfermedad, así como nuevas dianas terapéuticas contra ella. Se han logrado recaudar 10.740 euros, por lo que la asociación Conquistando Escalones seguirá buscando fondos para cubrir el resto necesario hasta llegar a los 40.000 euros. Desde la fundación se han pagado ya más de 120.000 a los investigadores que trabajan con Conquistando Escalones y para el resto de 2017 y 2018 se necesitarán recaudar más de 200.000.

Una vez que descubren que lo que padecen es distrofia muscular LGMD1F, comienza una cuenta atrás para buscar una solución. Quizás ahora la angustia es mayor, cuando sabes lo que padeces y casi se convierte en una cuestión económica encontrar una solución para proteger a tus generaciones venideras.

Es el caso de Ana María Girona. Su hija Ana María Herreros, y sus nietas, Desiré y Cristina, padecen la enfermedad, y un tercer hijo de Ana María Herreros, por fortuna y por el momento no ha desarrollado la afección. Ana María, con tan solo 52 años, ya necesita muletas para caminar y utiliza una silla de ruedas eléctrica para poder realizar las tareas cotidianas. Cuenta la angustia de cómo vivió la enfermedad de joven. «Siempre te decían lo mismo: ´estás floja, mira qué manera de andar, qué te pasa. Cuando crezcas se te pasará todo´ . Yo tuve la suerte de que de pequeña podía correr y saltar, no igual que los demás, pero me podía desenvolver», matizando que «en los últimos años he caído en picado». También pone de manifiesto la discriminación que sufrían: «Como no puedes, te van apartando y te sientes solo».

Una discriminación que afecta al trabajo, vida diaria y relación con las personas. «Prácticamente te ven como un estorbo, te llegan a decir que sobras, porque tus amigos no pueden realizar cosas cotidianas si los acompañas», explica en su vivienda en Benisanó (Valencia), donde reside ahora.

«Al final cuando descubres el por qué de tu enfermedad sientes un alivio, porque ya sabes lo que tienes y de dónde te viene», añade.

Recuerda su trasiego de médico en médico y cómo al final lo único que conseguía era que le recetaran vitaminas.

Ahora vive un momento de mayor angustia cuando su hija y dos de sus nietas padecen la enfermedad. «Es muy duro. A ti te da igual vivirlo, pero cuando ves que tu hija lo tiene, cuando ves que tus nietas portan la enfermedad y que cada vez avanza más y no puedes hacer nada, se convierte en algo muy duro».

En el caso de su nieta mayor, Desiré, la enfermedad se está reproduciendo a gran velocidad. «Le digo que tiene que intentarlo hasta que lo consiga, porque tengo claro que si deja de moverse perderá toda movilidad».

Para la familia, que la investigación llegue a buen puerto supone una lucha contrarreloj. «Hay muchos que tienen una afectación mínima, pero en otros casos la enfermedad se reproduce a gran velocidad. Sabemos que si esta investigación no se concluye, el final será muy malo. Ya hay dos familiares que han fallecido recientemente», comenta para concluir.

La dolencia aparece antes en nuevas generaciones
Ana María Herreros, hija de Ana María Girona, explica que dos de sus tres hijos sufren la enfermedad. Por parte de la familia de su madre, únicamente una persona se ha librado de padecer esta enfermedad rara. La mayor, Desiré, con tan solo 12 años, apenas puede caminar y ahora mismo necesita unos aparatos ortopédicos para ponerse en pie. En unas semanas comenzará a usar una silla de ruedas para poder ir al colegio. «Se vive muy mal al ver lo que le está pasando a tu hija. Sólo puedo ayudarle en todo lo que pueda e intentar que lo haga ella para que no deje de moverse», asegura.

Narra de manera emocionada que su madre se dio cuenta al nacer que la mayor padecía distrofia de cintura. «Yo, al principio, no lo quería reconocer, la verdad, pero con el tiempo lo acabas asimilando», explica, mientras recuerda que en el caso de su segunda hija apareció a los 18 meses, aunque en el caso de Cristina, por el momento, la enfermedad está paralizada en su desarrollo.

Desiré, que demuestra una gran madurez, explica las dificultades diarias que tiene para levantarse y realizar las tareas cotidianas en el colegio. Todos saben que conseguir la financiación para una cura es el último tren para las pocas personas que padecen distrofia muscular LGMD1F, una enfermedad que generación tras generación aparece antes y cada vez con mayor virulencia. Cuando se descubrió, los afectados crearon la asociación ´Conquistando Escalones´, un nombre que según explica su presidente, Antonio Marín, es porque «subir escaleras se convierte en una odisea cuando padeces esta enfermedad. Por eso queremos conquistar ese escalón tan vital para nosotros que es la cura a esta enfermedad». Desde su creación no hay puerta que no hayan dejado de llamar o actividad por mínima que fuera que no promoviesen para conseguir la mayor cantidad de dinero posible para invertir en investigación.

Con respecto a los últimos casos de fraude, Marín pone de manifiesto que «cuando ves que nuestra vida depende de conseguir ese dinero para invertirlo en la cura y que otras personas se aprovechan de estas situaciones, te das cuenta de que se trata de gente con muy mal corazón». También recuerda que «quien nos ofrece su ayuda no solo tiene a su disposición todas las cuentas de la asociación, sino que también le ofrecemos la posibilidad de que los investigadores les expliquen directamente en qué están trabajando, cómo van los últimos avances y a qué va a ser destinado su dinero, hasta el último céntimo».

Gracias a los socios de ´Conquistando Escalones´, a los generosos donantes y al dinero recaudado en los eventos, ya se han podido realizar 6 meses de trabajo y se ha renovado para un segundo semestre. El equipo del doctor Artero ha caracterizado moscas de la fruta (´Drosophila melanogaster´) con nuestra enfermedad y en los siguientes meses se hará un testeo masivo de medicamentos existentes en el mercado, lo cual puede dar con un paliativo asequible y fácil de conseguir. A su vez y más allá de un paliativo (muy importante para alargar la vida y mejorar la calidad de la misma), su ambicioso proyecto en colaboración con el resto de doctores busca una cura con, entre otros métodos, el silenciamiento génico.

En la universidad de Bolonia, la profesora Giovanna Cenacchi trabaja en el «establecimiento de un sistema de cultivo celular in vitro para investigar el papel de Transportina3 en el músculo esquelético». La causa genética de la Distrofia Muscular de Cinturas 1F (LGMD1F) ha sido identificada en la mutación del gen TNPO3 que codifica una proteína, la Trasportina 3, alterada. El propósito de este estudio es la creación de un nuevo modelo in vitro de cultivo celular que podría ayudar a aclarar el papel de TNPO3 en el músculo, por el momento desconocido, y que podría, a su vez, llevar a una mejor comprensión de su papel en la patogénesis de la LGDM1F. El primer paso a hacer es el de identificar el mecanismo patogenético, empezando desde la mutación de la Transportina 3, que podría bloquear la actividad de la proteína que no puede entrar en el núcleo o podría hacer que la TNPO3 no sea capaz de obrar con las proteínas, causando el bloqueo de la importación al núcleo de las células de un modelo de proteínas relacionadas con el RNA splicing.

«Para esto, en el proyecto se estudiarán expresiones de distintas proteínas relacionadas con el splicing y la degradación de las proteínas en condiciones experimentales estándar en líneas celulares diferenciadas y también en condiciones de silenciamiento de la Transportina 3, para reproducir in vitro la patología e identificar algunas alteraciones en la expresión de proteínas que se pueden conectar directamente a la ausencia o la mutación de TNPO3», concluye.

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