Investigación

Buscan voluntarios para investigar una enfermedad rara con gran prevalencia en Totana

El Ayuntamiento enviará cartas a mil vecinos para saber si son portadores de la 'encefalopatía de Celia'

16.12.2015 | 04:00
Buscan voluntarios para investigar una enfermedad rara con gran prevalencia en Totana

El ayuntamiento de Totana y la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofia (AELIP) solicitan la colaboración ciudadana desinteresada y voluntaria para realizar un muestreo que permita conocer si son portadores de la patología neurodegenerativa 'Encefalopatía de Celia', con un alto índice de prevalencia en este municipio. Para ello, el Consistorio totanero va a remitir un millar de cartas a vecinos, naturales de Totana, mayores de 49 años, con el fin de que las personas que lo deseen puedan participar y realizarles el estudio a 300 personas.

Por lo que, si no se presentasen las personas necesarias suficientes para el muestreo, habrá que remitir más hasta completar las muestras del estudio.

En la actualidad, en Totana viven 5.851 personas con esta edad; por lo que en el caso de que no se presentasen las personas necesarias suficientes para el muestreo, habrá que remitir más para conseguir los 300 voluntarios necesarios para el estudio científico.

En el año 2013, se describió en seis niños de la Región de Murcia una nueva enfermedad genética, la 'Encefalopatía de Celia'. Además, se da la circunstancia de que la mayoría de los portadores de la mutación responsable de esta enfermedad son naturales del municipio de Totana. Se trata de una enfermedad neurodegenerativa grave que sigue un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir, que los padres pueden transmitir la enfermedad pero no la padecen.

La Universidad de Santiago de Compostela, en colaboración con la asociación AELIP y el Hospital Virgen de la Arrixaca, está llevando a cabo un estudio, dirigido por el profesor David Araújo-Vilar, que pretende conocer la prevalencia (frecuencia) real de portadores de esta mutación en Totana.

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