Proyecto
Un estudio del IMIB y la Arrixaca, seleccionado por Ayudas a la Investigación de la Fundación Mutua Madrileña
Investiga una enfermedad ósea rara, la osteogénesis imperfecta, para buscar una terapia y mejorar la calidad de vida de los pacientes

Acto de entrega de las XXI Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña. | IMIB
l.O.
El IMIB Pascual Parrilla y el Hospital Virgen de la Arrixaca participan en uno de los dos únicos estudios colaborativos concedidos por la XXI convocatoria de Ayudas a la Investigación de la Fundación Mutua Madrileña. Las doctoras Encarna Guillén y Ana Belén Pérez Oliva forman parte de un innovador proyecto liderado por la catedrática de la Universidad de Granada Houria Boulaiz, a través del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada, que permitirá caracterizar las mutaciones genéticas de la osteogénesis imperfecta (OI) para desarrollar una terapia génica.
El objetivo de la investigación en torno a esta enfermedad ósea rara es transformar la historia natural de la dolencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Así, el proyecto contará con la participación de investigadores de siete comunidades autónomas, entre ellas la Región de Murcia con el IMIB y la Arrixaca, hospital integrado desde 2022 en la Red Europea de Referencia de Enfermedades Óseas Raras (ERN-BOND), con la doctora Guillén como coordinadora.
investigación colaborativa en Europa
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) involucran a Centros de Referencia en toda Europa, que reúnen a médicos e investigadores con experiencia en los campos de enfermedades complejas o raras o de baja prevalencia. España está representada en la ERN-BOND por cuatro centros especializados. Así, además del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, se encuentran el Hospital La Paz de Madrid y los Hospitales Vall d´Hebron y Sant Joan de Deu de Barcelona.
El centro ERNBOND en la Arrixaca está formado por un equipo multidisciplinar con genetistas médicos-pediatras, ortopedas, médicos rehabilitadores, neuropediatras, neurocirujanos, endocrinólogos y ginecólogos, entre otras especialidades, así como enfermería gestora de casos. Desarrollan un programa asistencial integral de atención centrada en los pacientes y las familias, desde etapa prenatal a etapa adulta y en conexión con los equipos de atención temprana, asistencia social, educación y atención primaria.
Así, la Unidad ha evaluado hasta la fecha a unos 200 pacientes, niños y adultos con distintas enfermedades óseas raras, entre las que la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta son las más prevalentes. Se estima una prevalencia actual de unos 50 pacientes con OI en la Región de Murcia, de los que 10 son niños en tratamiento médico sintomático.
A través del IMIB, el grupo mantiene varias líneas de investigación relacionadas, a la que se une este proyecto colaborativo con la Dra. Boulaiz para desarrollar una potencial terapia génica en la búsqueda de la cura de la OI.
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