Peces de rayas para enfermedades raras

Siempre estoy con la petenera de que en Murcia no nos sabemos vender. Es tan raro que hablemos bien de nosotros, que incluso ha sido noticia que Carlos Alcaraz hable bien de Murcia, como si encontrar algo bueno por aquí fuera un hallazgo inexplicable. 

Esto es así porque los murcianos somos discretos, más de trabajar que de presumir. Lo tuve claro cuando compartí mesa con Isabel Cabas, la hermana de Tomás, que es investigadora postdoctoral del equipo de Victoriano Mulero, el investigador principal del único equipo científico en España que investiga el síndrome de Huppke - Brendel. Esta enfermedad rara, que es una dolencia neurodegenerativa, hace tener a quien la padece una muy corta esperanza de vida, además de otros trastornos que para qué voy a contarte. Un palazo si eres una de las diez personas en todo el mundo que la padece. 

Con este panorama se encontraron los padres de Gabriela, una niña de aspecto angelical, cuando siendo bebé empezó a hacer cosas raras con los ojos (la enfermedad también causa cataratas bilaterales) y que pidieron en una carta a los Reyes Magos de Oriente una cura para su niña. Victoriano, Víctor, Mulero, cual paje, se puso en contacto con ellos y les ofreció de forma totalmente voluntaria que fuera su equipo quien iniciase la investigación. No me digas que no somos bonicos los murcianos. 

Volviendo a la realidad, esto dicho así, parece fácil, ponerse a investigar, pero lo cierto es que la investigación es costosísima (unos cincuenta mil euros anuales) y encima, lenta. Es decir, varios años, o varias veces cincuenta mil. Los padres de Gabriela iniciaron un crowdfunding y llevan, creo, veinte mil euros. Te lo digo para darte ideas, por si no sabes a qué buena obra puedes hacer un donativo.

Este equipo de investigación de Victoriano Mulero forma parte del CIBERER, el Centro nacional de investigación biomédica en red de enfermedades raras. Una especie de red nacional de grupos de investigación de enfermedades raras. Y el caso de Gabriela no es el único para este equipo de investigadores, que estudian otras enfermedades raras, ni tampoco el primero que se echan al coleto. Ya en 2017 consiguieron descifrar la enfermedad de Raul, gracias a un micromecenazgo que financió la investigación, y que dio como fruto diagnosticar su enfermedad y cambiar el tratamiento, con lo que el paciente mejoró. Yo oigo esto y me parece mágico.

El origen de muchas enfermedades raras está en pequeños errores genéticos. Pequeñas taras, pequeños defectos que se manifiestan de un modo atroz en quien lo padece. Entender cuál es el gen defectuoso y cómo se puede tratar es un paso de gigante. En este caso, la técnica que utiliza el equipo de Mulero es la ‘CRISPR-Cas9’, una especie de corta y pega genético que permite editar, si, así como lo oyes, cortar un trozo de gen defectuoso, eliminando la tara y permitiendo una esperanza de vida mejor para el paciente. 

El modo de trabajo es la utilización del pez cebra, ese de rayas, cuyo modelo genético, aunque no te lo creas, es igual al nuestro en un 85 por ciento, y tiene la ventaja de que se desarrolla muy rápido, y eso permite ver la evolución de esas enfermedades raras y su respuesta a posibles tratamientos.

Imagino que te has quedado con la boca abierta, como yo cuando lo escuché el otro día. Pero más pasmada me quedé cuando supe que esta técnica que se usa en la UMU, aquí mismo, a la vuelta de la esquina, es pionera en el mundo, y que es uno de los avances científicos más relevantes del siglo. En fin, que yo lo he visto todo tan murciano, tan bueno, que lo único que me queda por saber es por qué a esos peces cebra no se les llama, a lo murciano, pececico ’de lihta’. 

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