Investigadores del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia han identificado un nuevo gen causante de la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad cardíaca heredable más frecuente. La relación entre un nuevo gen (FHOD3) y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad cardiaca heredable cuya causa se desconoce en la mitad de los casos, acaba de ser publicada en el último número del Journal of the American Collage of Cardiology.
En la Región se tienen registradas 1.675 personas aquejadas de esta patología, de las que 66 son portadoras de variantes de este gen.
Con este aporte científico se busca dar respuestas que ayuden en el manejo clínico de los pacientes, para poder detectar si están en riesgo o no de contraer la enfermedad antes de que esta se exprese clínicamente. El doctor Juan Ramón Gimeno, Coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen de la Arrixaca, que ha participado en este trabajo, ha expuesto las conclusiones del estudio en las III Jornadas Científicas del IMIB-Arrixaca.
El diagnóstico genético es particularmente importante para los familiares de los afectados, ya que en los casos en los que se identifica una alteración genética claramente causal es posible descartar ramas de la familia que no van a desarrollar la enfermedad en el futuro y tampoco la transmitirán a sus descendientes, y por el contrario otras ramas que sí lo harán, y en las que intensificar el seguimiento médico.
ADN de 7.000 personas
En una primera fase se detectó una mutación en FHOD3 en varias familias de la Región, determinando que se había generado hace siete generaciones en un antepasado común. Esto dio inicio a una segunda fase en donde se determinó el código genético de más de 7.000 individuos y aquellos que presentaban alteraciones en FHOD3 fueron investigados más exhaustivamente y seguidos en el tiempo.
Para esto se reclutaron familias de alrededor de 40 centros, españoles en su mayoría, y también de hospitales del Reino Unido y Dinamarca. El estudio se ha realizado a lo largo de más de 3 años e incluyó el trabajo conjunto de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo.
A partir de los resultados del estudio, los pacientes y familiares con miocardiopatía hipertrófica se beneficiarán de un diagnóstico más preciso que repercutirá en el manejo y seguimiento de la enfermedad. Además, el descubrimiento abre una nueva línea de investigación para el futuro en vías de nuevos tratamientos potenciales.
Afecta a 1 de cada 500 personas
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad cardíaca heredable más frecuente, que afecta a 1 de cada 500 individuos. Se asocia a un mayor riesgo de problemas cardiovasculares, como muerte súbita e insuficiencia cardiaca, y a un deterioro en la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas. La enfermedad se produce porque existen mutaciones en genes importantes para el desarrollo del músculo cardiaco, lo que provoca que éste crezca desproporcionadamente. A pesar de los avances científicos, en más de la mitad de los pacientes la causa genética que produce la enfermedad no puede ser identificada.
La relación entre el gen FHOD3 y el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica no había podido ser demostrada hasta ahora. Gracias a este estudio, las mutaciones en este gen representarán un porcentaje significativo de los casos de la enfermedad y se abre una nueva línea de investigación, con consecuencias de futuro tanto con respecto al diagnóstico como a tratamientos potenciales, tal y como señala el doctor Gimeno.
