Murcia se sitúa al nivel de Madrid y Barcelona en el seguimiento de las enfermedades raras

El seguimiento en tiempo real de los pacientes con enfermedades raras de la Región ya es una realidad. Este viernes ha sido inaugurado el Centro Regional de Enfermedades Raras en el Hospital Virgen de la Arrixaca, unas instalaciones que sitúan a la comunidad al mismo nivel que Madrid o Barcelona, las tres únicas autonomías donde ya funcionan nodos similares conectados a la Red Únicas -red nacional de hospitales con el fin de mejorar la atención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras- en los hospitales Gregorio Marañón y San Joan de Deu.

A través de un videowall de grandes dimensiones los profesionales que forman parte del equipo multidisciplinar del nuevo centro pueden tener monitorizados a los pacientes con enfermedades raras, conociendo en todo momento su situación o si se produce una descompensación, lo que llevaría a que saltara una alerta. Este seguimiento en tiempo real se puede realizar incluso en atención domiciliaria, tal y como ha explicado el doctor Juan Luis Jiménez al presidente de la Región de Murcia, Fernando López Miras, durante la inauguración de las nuevas instalaciones.

El monitoreo también permite a los sanitarios del Centro Regional de Enfermedades Raras conocer el nivel de saturación del Hospital Virgen de la Arrixaca, el estado de los servicios de Urgencias, plantas de hospitalización, hospital de día o quirófanos. "Se trata de un nuevo modelo que nos permitirá conocer cómo está el hospital, la atención que se presta y medir los resultados en salud, que son los que permiten mejorar en eficiencia", afirma la doctora Encarna Guillén, directora de Genética del San Joan de Deu y responsable de la Red Únicas.

Y aunque su uso ha comenzado con la atención a enfermedades raras y beneficiará a unos 86.000 pacientes, puede ser extrapolado y escalado a otras patologías.

Diagnósticos más ágiles

Los afectados con enfermedades raras suelen convivir durante años con múltiples síntomas y patologías antes de obtener un diagnóstico definitivo. Con este nuevo modelo organizativo y tecnológico se busca reducir de manera notable el tiempo de detección de la enfermedad poco frecuente, mejorar la coordinación asistencial y garantizar una atención más continua, segura y personalizada a lo largo de todo el proceso, tanto en el ámbito hospitalario como en el domiciliario.

Este seguimiento avanzado es posible gracias al uso intensivo de la historia clínica electrónica, que permite analizar de forma detallada cada paso del itinerario asistencial del paciente con alguna de estas enfermedades. El sistema mide los tiempos parciales de pruebas diagnósticas, exploraciones radiológicas, análisis de laboratorio, interconsultas y otros hitos clave dentro de los procesos asistenciales de urgencias y hospitalización, para mejorar la eficiencia operativa y la seguridad del paciente.

La información generada por el Centro Regional de Enfermedades Raras estará accesible para distintos perfiles profesionales a través de pantallas específicas, ordenadores y dispositivos móviles, de modo que se favorece la toma de decisiones compartidas y en tiempo real.

López Miras afirma que se trata de una infraestructura estratégica "que va a permitir avanzar de manera significativa en el estudio, la detección precoz, el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con estas patologías".

Edificio de casi 300 m² que dará apoyo a la telemedicina

Las instalaciones ocupan un espacio de dos plantas dentro de la Arrixaca con cerca de 300 metros cuadrados diseñados para facilitar el trabajo coordinado de un equipo de profesionales de diversas especialidades, lo que facilita el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, dada su diversa sintomatología. El proyecto ha contado con financiación del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, impulsado por la Unión Europea con fondos Next Generation, por un importe de 700.000 euros.

El centro dispone de dos salas de asesoramiento genético, una sala de atención para pacientes y una sala de telemedicina, que permite el seguimiento clínico sin desplazamiento. Esto resulta especialmente relevante en procesos de larga evolución y alta carga asistencial.

Este espacio de trabajo podrá también dar soporte en el futuro a nuevos procesos asistenciales, como la telemedicina, la colaboración con la plataforma Unicas de atención a pacientes con enfermedades raras y mejorar la coordinación con Atención Primaria.

"Cuando hablamos de enfermedades raras, hablamos de realidades muy distintas, de síntomas diversos, de diagnósticos complejos que requieren tiempo, precisión y una atención altamente especializada. Por eso este centro era necesario y por eso nos implicamos en hacerlo realidad", señala el presidente regional, que en la inauguración del nuevo centro se acordaba de María Caamaño, la niña fallecida el jueves y que en los últimos años "ha sido el rostro de una de estas enfermedades".

Plan de Enfermedades Raras

Para dar una respuesta óptima y coordinada a estos pacientes, la Región cuenta con un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER), que incluye 10 líneas estratégicas sobre epidemiologia, recursos terapéuticos, servicios sociales, investigación, prevención, información o educación.

La Región ha avanzado en la detección de estas patologías en niños con discapacidad o anomalías congénitas gracias al uso de un estudio del exoma clínico desde 2025. Con este avance, se consiguen diagnósticos en menor tiempo y con una única prueba.