José Rivera Pozo recibe el primer Premio FISP, dotado con 30.000 euros, por su investigación en enfermedades raras

El investigador José Rivera Pozo, vinculado al Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB) y a la Universidad de Murcia (UMU), ha sido galardonado con el Primer Premio FISP 'Miquel Rutllant', dotado con 30.000 euros, por su contribución al avance en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras relacionadas con alteraciones plaquetarias. 

Este reconocimiento distingue un proyecto de investigación centrado en el uso combinado de análisis genético avanzado, evaluación funcional de las plaquetas e inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de trastornos plaquetarios congénitos, un conjunto de enfermedades minoritarias que afectan a la capacidad de coagulación de la sangre y pueden provocar hemorragias graves o complicaciones clínicas severas. 

Rivera Pozo ha recibido el premio junto al investigador José María Bastida, de la Universidad de Salamanca, ambos coordinadores del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), una red científica que desde hace más de una década impulsa investigaciones colaborativas en este campo. 

Más de mil pacientes estudiados

El proyecto premiado es el resultado de más de 17 años de investigación, durante los cuales el equipo ha evaluado cerca de 1.000 pacientes con sospecha de enfermedades plaquetarias hereditarias. Gracias a la aplicación de múltiples técnicas de laboratorio, secuenciación genética masiva y herramientas de inteligencia artificial, los investigadores han logrado aumentar la eficacia diagnóstica hasta el 70 por ciento, una cifra especialmente significativa en el ámbito de las enfermedades raras. 

Además, el trabajo ha permitido identificar más de 45 enfermedades diferentes y describir más de 200 variantes genéticas, muchas de ellas desconocidas hasta ahora, lo que abre nuevas vías para comprender mejor estas patologías y desarrollar tratamientos más precisos. 

Inteligencia artificial para anticipar complicaciones

Una de las innovaciones más relevantes del proyecto es la aplicación de modelos de inteligencia artificial capaces de predecir la gravedad de las hemorragias o la evolución clínica de los pacientes. Estas herramientas permiten anticipar complicaciones y adaptar el tratamiento a las características de cada persona, avanzando hacia una medicina más personalizada. 

Los resultados de esta investigación ya están contribuyendo a mejorar la atención clínica de pacientes con enfermedades hemorrágicas raras en distintos hospitales españoles, al facilitar diagnósticos más precisos y orientar la toma de decisiones terapéuticas.

Investigación biosanitaria con impacto

Con este galardón, considerado uno de los más importantes a nivel nacional en el ámbito de los trastornos plaquetarios, el equipo investigador consolida una línea de trabajo que combina ciencia básica, investigación clínica y desarrollo tecnológico para mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes.