Un rayo de luz para Helia: un año de lucha y esperanza

Hace justo un año, el 13 de noviembre de 2024, la vida de Luisa cambió para siempre. Su hija Helia, que entonces tenía apenas un año, fue diagnosticada con una enfermedad genética neurodegenerativa extremadamente rara: la paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52), causada por un defecto en el gen AP4S1. A nivel mundial, sólo medio centenar de niños han sido diagnosticados con esta enfermedad, y en España la niña murciana es una de las tres afectadas.

«Desde que nos enteramos, todo fue bastante desolador», confiesa Luisa. Pero lejos de rendirse, madre e hija iniciaron una lucha que combina terapia diaria, investigación científica y activismo social. «Nos pusimos en contacto con los responsables de que se iniciase una investigación, Miguel Chillón, que dirige el Grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la Universidad Autónoma de Barcelona y los padres de Abril, la primera niña diagnosticada con esta grave enfermedad y unimos fuerzas para recaudar fondos y que la investigación avanzara», explica. La fase dos del estudio en la Universidad Autónoma de Barcelona, realizada en ratones, arrojó resultados sorprendentes: mejoras no solo motoras, sino también cognitivas. Esto abrió la puerta a la fase tres, el paso previo a un ensayo clínico humano.

Luisa detalla la evolución de su hija: «Helia empezó a recibir terapia diaria en la Clínica Uner de Alicante, desde logopedia hasta fisioterapia, incluso en festivos y vacaciones. Ahora combina esa terapia con la unidad de atención temprana de Murcia y sesiones de hidroterapia, logopedia y fisioterapia dos veces por semana». Los avances son visibles: hace apenas dos semanas comenzó a gatear y ha mejorado notablemente su control sobre la comida, masticando y tragando con cierta autonomía. «Cognitivamente está muy atenta y aprende rápidamente», añade su madre.

El camino no ha sido fácil. La dedicación de Luisa es total: «Tengo una reducción de jornada del 99% en mi trabajo como profesora para dedicarme 24 horas al cuidado de Helia», relata. Los costes económicos y logísticos son enormes, pero la esperanza ha crecido con los resultados de la investigación. «Hace un año era poquita, poquita. Ahora es grande y la vemos más cercana que nunca», asegura.

El esfuerzo de la familia se extiende más allá del hogar. La carrera solidaria organizada por el Colegio Jesuitina de Murcia, el 14 de diciembre, busca recaudar fondos para apoyar la investigación (para completarla faltan 300.000 euros) y dar visibilidad a la enfermedad. «Pedimos a todos los ciudadanos que participen. Estamos a las puertas de conseguir que la investigación avance y que se pueda realizar un ensayo clínico», afirma Luisa.

Al recordar los momentos más emotivos, Luisa menciona el primer gateo de la niña, que fue como ver dos carreras a la vez: una contra la evolución de la enfermedad y otra a favor de fortalecerla para retrasar la espasticidad (rigidez muscular). Este síntoma suele aparecer entre los tres y cuatro años de edad en los pacientes.

Su mensaje a otras familias que enfrentan enfermedades graves es claro: «No hay que rendirse. Todo lo que hacemos por nuestros hijos es lo que cualquier madre haría. Lo importante es buscar soluciones y luchar». Luisa ha convertido la adversidad en motor de acción: desde la inclusión de análisis genéticos en exámenes prenatales hasta la organización de eventos solidarios. «Hoy sí que vemos un rayo de luz para Helia», concluye.