Murcia se convierte en referente internacional en el diagnóstico de enfermedades raras

Murcia se convirtió el 6 y 7 de octubre en el epicentro internacional del diagnóstico genético gracias al primer Hackathon Iberoamericano Únicas sobre Enfermedades Raras no Diagnosticadas, un evento que consiguió lo que parecía imposible: identificar en apenas 48 horas la causa genética de seis casos clínicos que llevaban años sin respuesta.

Durante dos intensos días de trabajo, más de 140 profesionales procedentes de diferentes países —genetistas, bioinformáticos, pediatras, analistas, asesores genéticos y clínicos— se enfrentaron al reto de estudiar los casos de doce pacientes, la mayoría niños, afectados por patologías poco frecuentes. El resultado fue un éxito rotundo: seis diagnósticos confirmados y dos más con sospecha diagnóstica, que se confirmarán en los próximos meses mediante pruebas complementarias.

El encuentro, celebrado en Murcia, fue impulsado y organizado por el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ambos centros pertenecientes a la Red Únicas, con la colaboración de FEDER, la Universidad de Murcia (UMU), el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), la Fundación para la Formación e Investigación Sanitarias (FFIS), el CIBERER, el programa IMPaCT GENóMICA del ISCIII, el CNAG y el Centro de Regulación Genómica (CRG), entre otros.

Un modelo innovador que cambia vidas

El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50 %, duplica el promedio internacional en este tipo de iniciativas, que suele situarse entre el 20 y el 30 %. La doctora Encarna Guillén, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, destacó que «estos resultados demuestran la eficacia de un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que podría incorporarse al ámbito asistencial para lograr diagnósticos precisos de forma más rápida».

El Hackathon representó no solo un desafío técnico, sino también una demostración del poder de la colaboración científica en tiempo real. Durante las 48 horas que duró la cita, los equipos trabajaron con información clínica detallada y datos genómicos de cada paciente, cruzando resultados en distintas plataformas y utilizando técnicas ómicas avanzadas.

Este enfoque multidisciplinar permitió dar respuestas a familias que llevaban años buscando un diagnóstico. Entre los casos resueltos figuran dos pacientes murcianos, ambos ya diagnosticados. Uno de ellos, el caso de Sofía, fue confirmado tras el encuentro y comunicado a su familia por su doctora. «Estos diagnósticos no solo ofrecen una explicación médica, sino también esperanza y orientación para los tratamientos futuros», explicó una de las coordinadoras del evento.

Un trabajo que continúa más allá del evento

Aunque el Hackathon finalizó con un balance muy positivo, los especialistas subrayaron que el trabajo no termina aquí. Los equipos continuarán colaborando en los próximos meses para seguir investigando los casos no resueltos y afinar los hallazgos obtenidos. Además, se ha puesto en marcha una red internacional de expertos que mantendrá el contacto y compartirá información a través de nuevas plataformas digitales, con el fin de acelerar el diagnóstico de enfermedades raras en todo el mundo.

La doctora Guillén añadió que esta experiencia «debe servir como punto de partida para crear una estructura estable que combine investigación, clínica y tecnología, capaz de dar respuesta a los miles de pacientes sin diagnóstico que existen en España y Latinoamérica».

Alianza por la ciencia y la salud

El éxito de este primer Hackathon demuestra que la colaboración entre hospitales, universidades, centros de investigación y asociaciones de pacientes es clave para avanzar en la medicina del futuro. La participación del IMIB y la FFIS ha sido fundamental para coordinar los recursos científicos y técnicos en la Región de Murcia, consolidando su papel como referente nacional en investigación biosanitaria.

Por su parte, la Red Únicas, impulsada por el Hospital Sant Joan de Déu y FEDER, agrupa ya a 30 hospitales españolesque trabajan conjuntamente para ofrecer una atención integral y equitativa a los pacientes con enfermedades poco frecuentes.

En España, uno de cada dos niños con una enfermedad rara no tiene aún diagnóstico, un dato que evidencia la necesidad de seguir invirtiendo en investigación genómica y bioinformática. Este tipo de iniciativas, según los expertos, «acercan el futuro de la medicina personalizada, en la que cada paciente puede recibir una atención adaptada a su perfil genético y clínico».