El Hackathon de Enfermedades Raras logra diagnosticar a seis jóvenes en Murcia
Los más de 140 profesionales reunidos se han enfrentado al reto a estudiar doce casos sin diagnóstico
Encarna Guillén durante la inauguración del Hackathon este lunes en Murcia. / Juan Carlos Caval
Los expertos que han participado esta semana en el primer Hackathon Iberoamericano Únicas sobre Enfermedades Raras no Diagnosticadas impulsado y organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, con la colaboración de Feder, IMIB, UMU, Ciberer, el programa IMPaCT GENóMICA-ISCIII, CNAG y CRG, entre muchos otros, han conseguido diagnosticar a seis de los doce pacientes estudiados en 48 horas para los que se buscaba poner nombre a su enfermedad. Además, han alcanzado una sospecha de diagnóstico en dos casos más que están pendientes de confirmar mediante pruebas complementarias en los próximos meses.
Para ello, los expertos han contactado con los referentes clínicos de estos pacientes con el fin de que les informen de sus resultados provisionales.
El porcentaje de diagnóstico directo alcanzado, del 50%, supera ampliamente el 20-30% que se suele registrar en este tipo de iniciativas, según indican los organizadores.
Encarna Guillén, jefa del área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu y directora estratégica del proyecto Únicas SJD, resalta la trascendencia de este tipo de acontecimientos porque «implican un modelo innovador de trabajo interdisciplinar intensivo y eficiente que se podría incorporar al ámbito asistencial para obtener diagnósticos precisos de forma más rápida».
Los expertos reunidos en Murcia (más de 140 profesionales de distintos perfiles como genetistas, bioinformáticos, clínicos y analistas) continuaran trabajando durante los próximos meses en los casos que no se han conseguido diagnosticar. Este Hackathon ha propiciado la creación de una red de expertos internacional en técnicas ómicas avanzadas y el uso de diferentes plataformas con el fin de que puedan beneficiarse muchos más pacientes.
- No llega a 100 vecinos, pero este pueblo de Murcia es de los sitios con más encanto del sureste para visitar en otoño
- Todo lo que debes saber sobre la Magna Procesión Jubilar de Murcia: horarios, itinerario y pasos
- Murcia prepara dos sorpresas nunca vistas para los dos grandes días de encendido de luces de Navidad
- De la Fábrica de Casera a la Central Lechera Murciana: las impresionantes fotos de la arquitectura industrial desaparecida en Murcia
- Más allá del debate: la oportunidad real de Las Torres de Cotillas para transformar los purines en energía limpia y desarrollo sostenible
- ‘Miraqueplan’ este fin de semana en la Región: catas en barco, conciertos gratuitos y mercadillos artesanales
- En directo: Real Murcia-Teruel
- En directo: CE Europa-FC Cartagena
