La Arrixaca seguirá en tiempo real a los niños con enfermedades raras

La Región de Murcia sigue dando pasos en la atención a pacientes con enfermedades raras y lo hace a través del centro sanitario de referencia, el Hospital Virgen de la Arrixaca, integrado a nivel nacional en la Red Únicas que lidera el Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona.

En este caso, el hospital de El Palmar está ultimando la puesta en marcha de un ‘Command Center’ para el seguimiento en tiempo real de pacientes pediátricos con enfermedades raras. Se trata de una infraestructura totalmente digitalizada en la que los profesionales tendrán una visión completa a través de pantallas de los datos de todos los usuarios con enfermedades raras para agilizar así la toma de decisiones.

El anuncio lo hacía este lunes el director gerente de la Arrixaca, Amancio Marín, durante la inauguración del congreso ‘Únicas: Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas’, que reúne en la ciudad de Murcia esta semana a más de 140 profesionales del ámbito de la genética y el manejo de datos para avanzar en el diagnóstico de enfermedades raras complejas.

Marín explicaba en el encuentro que para albergar este ‘Command Center’ se están levantando unas nuevas instalaciones junto al edificio del Hospital Maternal que se espera que entren en funcionamiento el próximo año.

La cumbre de genetistas reúne en Murcia a más de 140 profesionales de todo el mundo

«Se trata de un proyecto para impulsar la humanización y mejorar a su vez la atención a nuestros niños con enfermedades raras, basado en un concepto de medicina anticipado a que alerte de forma inmediata si el menor sufre cualquier descompensación», indica el gerente de la Ciudad Sanitaria.

Para ello se contará con alarmas vinculadas a las historias clínicas de estos pacientes pediátricos con enfermedades raras y mediante el uso de la telemedicina se hará un seguimiento en tiempo real.

El Hospital Sant Joan de Dèu cuenta precisamente con este ‘Command Center’ desde hace años y gracias a él los especialistas acceden a toda la información de los pacientes a través de una sala totalmente digitalizada en la que los pacientes con enfermedades raras se encuentran monitorizados, incluso en sus domicilios.

Red colaborativa

Diagnosticar el mayor número de enfermedades raras complejas pediátricas en un plazo de 48 horas. Ese es el reto que se han marcado los más de 140 especialistas nacionales e internacionales que se dan cita en el Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas.

Este encuentro, que se organiza por primera vez en España y ha sido impulsado por el Hospital Sant Joan de Dèu Barcelona y el Virgen de la Arrixaca de Murcia, como centros referentes en la atención de las enfermedades raras pediátricas de la Red Únicas, analizará el caso de doce pacientes pediátricos con enfermedades raras que aún no han sido diagnosticados pese a haber pasado por multitud de pruebas médicas.

Entre estos pacientes hay dos de Murcia, cinco de Barcelona, uno de Badajoz, uno de Portugal, uno de México, uno de Honduras y uno de Brasil.

«Algunos de ellos llevan más de 18 años de búsqueda diagnóstica sin obtener resultados», explica la doctora Encarna Guillén, genetista médica y directora estratégica del proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, quien dice que en este hackathon los profesionales reunidos harán uso de pruebas frontera, usando datos de ADN, del genoma y del impacto de las proteínas, para intentar lograr un diagnóstico.

Para ello hay reunidos en Murcia mas de 140 profesionales llegados de hasta 14 países, entre los que hay genetistas médicos y de laboratorio, pediatras, analistas, bioinformáticos, asesoras genéticas, y gestores de pacientes , un encuentro en el que también se han implicado 60 instituciones.

«En estos grupos de trabajo podrán conversar en tiempo real para avanzar en el conocimiento científico. Una tarea que resulta complejísima, ya que uno de cada dos pacientes con enfermedades raras suele quedar sin diagnóstico pese a haber pasado por multitud de pruebas», insiste Encarna Guillén.

La genetista murciana directora de la Red Únicas acompañó ayer al consejero de Salud, Juan José Pedreño, en la inauguración del encuentro, acto que también contó con la presencia del rector de la Universidad de Murcia, José Luján; del director del Hospital Virgen de la Arrixaca, Amancio Marín; del subgerente del Sant Joan de Dèu, Miquel Pons; y del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras, Juan Carrión.

Pedreño apuntó la importancia de contar con esta red colaborativa para avanzar en estudio de enfermedades raras no diagnosticadas. El responsable murciano de Salud recuerda que el 50% de los niños con estas enfermedades no logra un diagnóstico preciso en 5-10 años, siendo el tiempo medio de diagnóstico seis años, por lo que «es un orgullo que este encuentro se celebre en Murcia, con la vista puesta en mejoren la calidad de vida de estas personas».

El rector de la UMU, por su parte, insistía este lunes en la importancia de la investigación en el ámbito de la salud, a lo que añadía que «en la base de la investigación siembre está la universidad».

Objetivo: diagnosticar entre uno y cuatro casos complejos

En el Hackathon Iberoamericano de Enfermedades Raras No Diagnosticadas están participando profesionales de España, Portugal, Reino Unido, Alemania, Holanda, Suecia, México, Colombia, Chile, Ecuador, Argentina, Uruguay, Honduras y Brasil, quienes trabajan en grupos agrupados por colores para estudiar los doce casos pediátricos sin diagnosticar que se han planteado y así poder darles una respuesta.

Los especialistas trabajan por grupos para analizar los doce casos pediátricos planteados

El subgerente del Hospital Sant Joan de Dèu de Barcelona, Miquel Pons, confía en que en estos grupos de trabajo puedan diagnosticar entre uno y cuatro casos de los doce estudiados.

Para este trabajo se analizará su fenotipo (características clínicas), el ADN (a través de genomas de fragmentos cortos y largos), el ARN (transcriptomas que identifican los genes que están activos) y procesos de metilación (cambios químicos que activan o desactivan los genes). De esta forma, es posible revelar lo que otras exploraciones o pruebas genéticas previas estándar han podido pasar por alto.