Murcia participa en un cribado neonatal en busca de 300 enfermedades raras

Una simple muestra de sangre permitirá detectar más de 300 patologías raras en recién nacidos. Ese es el objetivo del proyecto CRINgenes, en el que se ha embarcado la Región de Murcia junto a otras ocho comunidades autónomas y con el que se avanzará en la detección precoz de estas patologías para poder proporcionar un asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados.

Sobre él se habló este miércoles en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia dentro del cierre de los actos del 50 aniversario del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en el que participó el investigador y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología, Lluis Montoliu.

La Región de Murcia ha liderado en los últimos años el cribado neonatal a nivel nacional, ya que incluye en la conocida como prueba del talón la detección de hasta 44 enfermedades raras, frente a las 18 que determina Extremadura, por ejemplo.

Este proyecto piloto está liderado por el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y prevé realizar la secuenciación del genoma completo en unas 300 patologías a más de 2.500 bebés de las autonomías participantes, entre los que se calcula que habrá unos 280 de la Región de Murcia. Desde Murcia se llevará a cabo a través de la Arrixaca y del Centro de Bioquímica, según explica a La Opinión su directora, Isabel López Expósito.

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica cumple 50 años como referente en el diagnóstico precoz de enfermedades

CRINgenes cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros para los años 2025 y 2026 y está previsto que involucre a 73 profesionales de distintas especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, facultativos de las unidades clínicas de referencia, pediatras y personal de enfermería.

Con este proyecto piloto se espera principalmente evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud, ya que hay más de 6.000 enfermedades raras, de las que el 80% tiene origen genético, tal y como destacaba este miércoles Montoliu en la Arrixaca.

El investigador insiste en que «en España son nueve millones de personas las que conviven con una enfermedad rara, ya que a los 3 millones de pacientes diagnosticados hay que sumar los 3 millones de madres y los 3 millones de padres de los afectados». 

La equidad en el diagnóstico de estas enfermedades también centró el encuentro celebrado en el hospital de El Palmar, ya que existen grandes diferencias entre las enfermedades incluidas en las pruebas que realizan los sistemas sanitarios de cada autonomía.

El presidente de Feder, el murciano Juan Carrión, insistía en este sentido en que «hay que mirar a Italia, país que ha incorporado en el Ley de Cribado hasta 48 enfermedades, con el objetivo de lograr esta equidad en nuestro país», cifra que en estos momentos sólo alcanza en España la comunidad de Galicia.

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Investigación insuficiente

Desde Feder también reivindican más financiación para investigación en enfermedades raras, ya que la que existe «es insuficiente y hay que buscar más recursos». Carrión recordaba que en España sólo se destina a investigación el 1,4% del PIB, mientras que la media europea es del 2,2% y hay países, como Suecia, que llegan al 3%.

 A su vez, reflexionó sobre el regreso a España de investigadores desde EEUU empujados por las leyes de Trump y señaló que «estos deben venir con un presupuesto específico y no que pueda suponer un detrimento de los que ya se encuentran en nuestro país».

Galicia echa delante a Murcia

El Servicio Murciano de Salud tiene previsto ampliar este año en tres las 44 enfermedades genéticas que se incluyen hasta ahora en la prueba del talón en recién nacidos. La Región lideraba hasta ahora estos diagnósticos, al ser la comunidad con mayor número de patologías incluidas en el cribado, aunque ha sido superada por Galicia, que ha ampliado las suyas hasta las 48. Con el aumento previsto, Murcia llegará a las 47, situándose como la segunda autonomía con mayor cobertura.

La directora gerente del SMS, Isabel Ayala, informaba durante el acto de la Arrixaca de este miércoles que ya se ha incluído la hiperplasia suprerrenal congénita y próximamente se sumarán la inmunodeficiencia combinada severa (conocida como síndrome del niño burbuja) y la atrofia muscular espinal. Además, indicó que durante 2023 y 2024 se han llevado a cabo más de 25.000 pruebas.