Salud deja de derivar a centros privados la prueba del exoma clínico para detectar enfermedades raras

El Centro de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC) de la Región de Murcia, dependiente del Hospital Virgen de la Arrixaca, ha comenzado a realizar la prueba del exoma clínico para la detección de enfermedades raras. Hasta ahora esta prueba era derivada a centros privados, por lo que con este paso se avanza en la atención y diagnóstico de estos usuarios en la Sanidad pública.

El hospital de El Palmar acoge este miércoles una jornada conmemorativa del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, organizada por Feder y que ha sido inaugurada por los consejeros de Salud y Política Social, Juan José Pedreño y Conchita Ruiz, respectivamente.

Antes del encuentro, Pedreño se refería a la prueba del exoma clínico para indicar que con ella se permite identificar alteraciones en niños con anomalías congénitas, “lo que hace que se diagnostiquen antes el 50% de las enfermedades raras”. Con él se consigue el diagnóstico en menor tiempo y con una única prueba, y, por tanto, el acceso precoz a los tratamientos necesarios.

En los últimos años se ha observado que usar esta herramienta de evaluación mejora la tasa diagnóstica en estos niños en un 34%, y ha reducido a la mitad el tiempo del diagnóstico. Además, ha propiciado descenso del número de visitas médicas y de pruebas diagnósticas.  

El exoma clínico es la parte del ADN que incluye genes que expresan proteínas y que tienen relevancia clínica por su ligamiento a la enfermedad. "Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes y dar respuesta a estos pacientes, sin olvidar que se alivia el impacto económico a las familias, que suelen gastarse unos dos mil euros en la búsqueda de un diagnóstico", según el consejero de Salud.

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La directora del CBGC de la Arrixaca, Isabel López, explica a La Opinión que hasta ahora este análisis se realizaba en centros privados, a los que se podían derivar anualmente unos 400 pacientes de la Región de Murcia, prueba que ahora realizan los profesionales del Centro de Bioquímica, con el ahorro económico que también implica el acabar con estas derivaciones.

Las enfermedades raras son aquellas en las que hay menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes y en estos momentos hay identificadas algo más de 6.000 en todo el mundo. Entre las más habituales están las anomalías congénitas, las enfermedades endocrinas y nutricionales, así como las enfermedades del sistema nervioso.

En la Región de Murcia son más de 100.000 las personas que conviven con una enfermedad rara, según las cifras facilitadas por el presidente de Feder, Juan Carrión, quien insiste en la necesidad de incrementar los recursos destinados a la investigación.

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Reducir a 1 año el tiempo de diagnóstico

Actualmente el tiempo medio de diagnóstico de una enfermedad rara se sitúa en 6 años, aunque Feder trabaja con el objetivo de lograr reducirlo a 1 año, para lo cual considera fundamental incrementar el número de enfermedades genéticas incluidas en el cribado neonatal que se hace a los recién nacidos, con la conocida como ‘prueba del talón’.

En este sentido, la Región de Murcia es un referente a nivel nacional, al incluir el máximo de 44 enfermedades en el cribado neonatal, algo que desde la Federación creen que se debería extender al resto de autonomías para lograr la equidad en toda España.

Juan Carrión también apunta que otra de las patas sobre las que hay que trabajar es la medicina personalizada y de precisión, así como el incorporar al Sistema Nacional de Salud (SNS) los medicamentos huérfanos cuyo uso está autorizado en Europa y que en nuestro país aún no tienen luz verde. Así, detalla que a nivel europeo hay 147 medicamentos huérfanos autorizados, de los que solo 85 se usan en España, aunque en los casos en lo que es necesario su uso “se trabaja con la Comisión Regional de a farmacia para llegar a ellos por otras vías como es la situación especial o la medicación extranjera”.

Programa Integral de Enfermedades Raras

La Región de Murcia cuenta con un Programa Integral de Enfermedades Raras en el que hay incluidas un total de 178 actuaciones, de las que 98 ya se han cumplido, según indica el consejero de Salud.

A su vez, Pedreño recuerda que la Comunidad también dispone de un sistema pionero de información de enfermedades raras (SIER) para el conocimiento y control epidemiológico que permite recoger ya información de 3.900 de las 6.000 enfermedades raras que existen, uno de los más avanzados de España.

Por su parte, la responsable de Política Social dice que es necesario no olvidar que detrás de cada enfermedad rara hay personas y familias, al tiempo que abordaba este miércoles la importancia de la atención temprana en niños de 0 a 6 años, con los que se trabaja a través de rehabilitación y terapias para mejorar su calidad de vida.