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Nanopartículas para tratar a los pacientes con anemia congénita

Un equipo del IMIB lidera un proyecto europeo de investigación, junto a equipos de Holanda y Francia, con el fin de encontrar una nueva terapia para los pacientes diagnosticados con beta talasemia

José María Moraleda, Isabel Fernández, María Sánchez, Ana Belén Pérez-Oliva, EduardoSalido, Verónica Navarro, Eulalia Campos y Miguel Blanquer en el encuentro con pacientes. | L.O.

José María Moraleda, Isabel Fernández, María Sánchez, Ana Belén Pérez-Oliva, EduardoSalido, Verónica Navarro, Eulalia Campos y Miguel Blanquer en el encuentro con pacientes. | L.O. / ANA GARCÍA

ANA GARCÍA

El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) Pascual Parrilla, vinculado a la FFIS, está dando los pasos para iniciar en breve un proyecto con el que establecer una nueva terapia para los pacientes con anemias congénitas, ya que en estos momentos no existe un tratamiento eficaz contra la enfermedad, lo que les obliga a someterse a continuas transfusiones de sangre.

El IMIB-FFIS forma así parte de un consorcio internacional que ha recibido 2,7 millones de financiación europea para desarrollar esta investigación, coordinada por la doctora del IMIB Ana Belén Pérez-Oliva. De este consorcio también forman parte la empresa holandesa Mercurna, liderada por la doctora Van Asbeck-van der Wijst, y el equipo del Centro Nacional para la Investigación Científica de Francia del doctor Lachaud.

La doctora Pérez-Oliva explica a La Opinión que con el proyecto Nanemiar pretenden mejorar la calidad de vida de los pacientes con anemias congénitas y, en especial, lo que están diagnosticados de beta talasemia.

La anemia es una afección caracterizada por la insuficiencia de glóbulos rojos o eritrocitos sanos que afecta a alrededor de una tercera parte de las personas en todo el mundo, por lo que constituye un problema económico y social importante, ya que se asocia con una mayor morbilidad y mortalidad, un desarrollo deficiente en los niños y una menor productividad laboral.

La mayoría de los estudios se centran precisamente en la anemia por deficiencia de hierro, que es especialmente frecuente en los países de ingresos bajos y medios, pero alrededor del 50% de las anemias no se deben a la deficiencia de hierro sino que pueden ser hereditarias. Entre ellas está la beta talasemia, la anemia de Diamond-Blackfan o la enfermedad de células falciformes, entre otras.

La coordinadora del proyecto apunta que el término anemia congénita agrupa a un amplio número de enfermedades raras, que tienen en común algún defecto genético que suele ser hereditario.

La beta talasemia, por ejemplo, es una enfermedad causada por mutaciones genéticas que incluyen un cambio de nucleótido, pequeñas inserciones o deleciones en el gen de la βbetaglobina.

Frecuente en el Mediterráneo

Aunque la betatalasemia está considerada una enfermedad rara por su baja incidencia, se ha confirmado que la prevalencia de ésta es mayor en el área mediterránea y, concretamente, en la Región de Murcia, donde el 5% de la población tiene este estado de portador, es decir, una beta talasemia heterocigota o beta talasemia minor.

Ante la falta de tratamientos para estos pacientes, el IMIB-FFIS va a iniciar el proyecto Nanemiar, junto a sus socios holandeses y franceses, con un papel muy concreto para cada uno de ellos.

El proyecto se basa en una tecnología patentada por la empresa holandesa Mercurna, que ha desarrollado un RNA mensajero encapsulado en nanopartículas que permite la expresión de proteínas deficientes en estos pacientes que impiden la correcta producción de glóbulos rojos.

La empresa holandesa se encargará de desarrollar el RNA mensajero que codifica dichas proteínas, mientras que el equipo francés probará la eficacia y seguridad de estos y de las nanopartículas en modelos de ratón con βbeta talasemia.

Al mismo tiempo, el equipo murciano, liderado por la doctora Pérez-Oliva, como entidad afiliada el servicio de Hematología del Hospital Virgen de la Arrixaca, liderado por José María Moraleda y los doctores Salido y Blanquer, probarán la tecnología en muestras ex-vivo de pacientes con anemias congénitas, empezando como prueba de concepto con la β beta talasemia.

La iniciativa fue presentada por el equipo murciano que lo llevará a cabo en la última Jornada de Pacientes con Anemias Congénitas hace sólo unas semanas, un encuentro en el que se dio a conocer el proyecto para reclutar a los pacientes con betatalasemia a quienes se les extraerán células madre para tratarlas in vitro en el laboratorio, ya que es la fase preclínica.

Ana Belén Pérez Oliva indica que «con el proyecto se pretende mejorar la calidad de vida de estos pacientes, alargando las transfusiones periódicas a las que se ven sometidos y que en algunos casos llegan a ser incluso semanales», lo que implica molestias para los usuarios y un importante gasto para el sistema sanitario.

Asesoramiento genético

Pese a que la Región de Murcia es una de las zonas de España con más prevalencia de portadores de esta enfermedad, el asesoramiento genético está jugando un papel fundamental, ya que permite reducir las probabilidades de que un niño nazca con la enfermedad y precise de transfusiones a las pocas semanas de vida.

«Desagraciadamente este asesoramiento no es lo eficaz que debería y de vez en cuando en la Región de Murcia, así como en el resto de España, sigue naciendo algún niño con talasemia mayor», explica la especialista.