Región de Murcia: Epicentro de porfirias

En conmemoración del Día Internacional de los Pacientes con Porfiria (18 de mayo), el Hospital de la Arrixaca se convirtió en el escenario de la primera Jornada IMIB de Porfirias para profesionales y pacientes. Las porfirias son un conjunto de enfermedades metabólicas raras de origen genético que afectan a la síntesis del grupo hemo y se clasifican en siete tipos, categorizadas según sean agudas o cutáneas. Resulta fundamental destacar que la Porfiria Aguda Intermitente tiene una prevalencia tres veces mayor en la Región de Murcia respecto al resto de Europa, debido a una mutación fundadora que surgió en los pueblos de la Vega Alta del Río Segura.

La jornada se dividió en dos partes diferenciadas y contó con la presencia de Fide Mirón, presidenta de la Asociación Española de Porfiria (AEP); Verónica Cano, vocal de la Delegación murciana; y Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras. Asistieron al evento enfermeras, médicos especialistas en genética médica, expertos del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica, médicos internistas, pediatras, investigadores del IMIB, estudiantes de medicina, pacientes y sus familiares.

La primera parte del evento, centrada en la asistencia y la investigación, comenzó de la mano de la Dra. Encarna Guillén, coordinadora de la Unidad Multidisciplinar HCUVA y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana. Guillén proporcionó un análisis exhaustivo del estado actual de las porfirias, presentando además la organización y las actividades desarrolladas por la Unidad desde sus inicios. A continuación, la Dra. Hernández, del Servicio de Medicina Interna, expuso el protocolo de seguimiento y las últimas novedades en cuanto a terapias disponibles. Para concluir, la Dra. Barreda, investigadora del IMIB, presentó los proyectos de investigación en curso relacionados con las porfirias.

Seguidamente, las pacientes Ana B. Sánchez y Verónica Cano (delegada de la AEP) durante el coloquio compartieron sus experiencias personales hasta el diagnóstico, otorgándole un papel especial al movimiento asociativo. Fide Mirón, presidenta de la AEP, destacó la importancia de «recetar asociaciones», resaltando la necesidad de una comunicación y apoyo mutuo debido a la rareza de la enfermedad y a la variabilidad en su presentación. Además, se valoró enormemente la existencia de una Unidad de Referencia en la Región de Murcia, evitando que los pacientes deban buscar diagnóstico en distintos lugares y permitiéndoles acceder de manera temprana a las últimas terapias, así como brindándoles el seguimiento y apoyo necesarios.

La Unidad Multidisciplinar de Porfirias HCUVA ofrece consultas especializadas semanalmente y está liderada por los departamentos de Genética Médica y Medicina Interna, en colaboración con el equipo de enfermería en la gestión de casos, encargado de coordinar a los especialistas médicos de distintos servicios hospitalarios. Los estudios bioquímicos se realizan en el Servicio de Análisis Clínicos, mientras que los estudios genéticos se llevan a cabo en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica.

En la actualidad, alrededor de cien pacientes con Porfiria Aguda Intermitente están bajo seguimiento en la Unidad Multidisciplinar de Porfirias del HCU Virgen de la Arrixaca de Murcia, junto con otros pacientes afectados por tipos menos prevalentes de porfiria, convirtiéndola en una destacada Unidad de Referencia a nivel nacional.

Durante su intervención, Guillén hizo hincapié en la importancia del «trabajo en equipo para avanzar en el conocimiento mediante la colaboración conjunta entre el HCU Virgen de la Arrixaca, el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ‘Pascual Parrilla’, la Universidad de Murcia, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, la Asociación Española de Genética Humana y la Asociación Española de Porfiria».

En resumen, esta jornada multidisciplinar se convirtió en un espacio donde pacientes y profesionales se unieron para trabajar en conjunto hacia el objetivo común de acortar los tiempos de diagnóstico y tratamiento, como subrayó Juan Carrión, presidente de FEDER. Un encuentro en el que todos los asistentes sumaron para remar en la misma dirección y alcanzar la meta deseada.