Doble cribado para detectar enfermedades raras en recién nacidos

La detección de errores congénitos del metabolismo en los primeros días de vida de los bebés resulta fundamental para iniciar el tratamiento de estas enfermedades, consideradas raras por su baja prevalencia, y que se diagnostican gracias al Programa de Cribado Neonatal.

Para que esta detección sea más eficaz, la Región de Murcia realiza una doble recogida de muestras en las primeras horas de vida del niño, tanto de sangre a través de la prueba del talón, como de orina impregnada en papel, muestras que se recogen simultáneamente y que son remitidas para su estudio al Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Región de Murcia, ubicado en el Hospital Virgen de la Arrixaca.

Este envío conjunto permite recurrir a la muestra de orina en el caso de que haya un resultado positivo para una de estas enfermedades, causadas por alteraciones o mutaciones en el material genético (ADN) y que provocan un mal funcionamiento de las células y los órganos, para así confirmar o no el diagnóstico.

«Esto hace que el número de segundas muestras solicitadas disminuya de forma importante y se reduzcan las molestias», según explica la responsable del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Isabel López Expósito.

Murcia es la única autonomía, junto a Galicia, que mantiene la doble toma de muestras, al igual que es pionera, junto a la comunidad del norte, en la implantación de la espectrometría de masas en su laboratorio.

La Arrixaca realizó14.775 ‘pruebas del talón’ en 2021

Esta tecnología permite medir un gran número de marcadores bioquímicos, lo que conlleva también, que el número de falsos positivos se incremente de manera significativa. Estos falsos positivos llevaría a pedir nuevas muestras y pruebas, con la ansiedad que puede generar en los padres, una situación que se evita teniendo la muestra de orina almacenada.

Por su parte, la responsable del Laboratorio de Metabolopatías, Inmaculada González Gallego, apunta que desde 2015 esta toma de muestras se hace en las propias maternidades, por lo que el bebé y su madre se van de alta del hospital con la prueba realizada y reciben los resultados en casa unas semanas después.

Nuevas enfermedades

La doble muestra junto a un Programa de Cribado Ampliado supone para la población la pronta identificación de un mayor número de enfermedades, dando posibilidad de iniciar las medidas oportunas antes de que aparezcan los primeros síntomas. Con más seguridad en los resultados y menos trámites para los padres.

La Región es un referente a nivel nacional en el control de estas alteraciones, ya que a través del Cribado Neonatal se pueden detectar hasta 40 enfermedades, lo que también pone en evidencia la desigualdad territorial. 

Mientras que Murcia está a la cabeza, al igual que la ciudad autónoma de Melilla, que envía sus muestras al Centro de Bioquímica de la Arrixaca, otras como la Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana están rozando el mínimo, buscando sólo ocho enfermedades (el Ministerio establece un mínimo de siete a nivel nacional). Además, la Región tiene previsto incorporar este año tres más: la hiperplasia suprarrenal congénita, la atrofia muscular Espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), conocida también como ‘síndrome del niño burbuja’.

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