El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del Servicio Murciano de Salud (SMS), ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, atendió el pasado año 10.357 peticiones de 8.694 pacientes, lo que supone un incremento de la actividad del 15,4 por ciento respecto a 2020. Asimismo realizó 14.775 estudios dentro del Programa de Cribado Neonatal, lo que se conoce como ‘prueba del talón’, en 2021.
Murcia es la comunidad que más patologías incluye para su detección dentro del Programa de Cribado Neonatal, con 44 en la actualidad. A partir de 2023 se incluirá de forma piloto la hiperplasia suprarrenal congénita y se está estudiando la posibilidad de incluir, además, la atrofia medular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave.
Hay que destacar que el Centro de Bioquímica de la Región también da servicio a la población de Melilla, que no dispone de centro propio. De las muestras de recién nacidos, 853 correspondieron a la ciudad autónoma.
El objetivo de este centro es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica, y Genética Molecular y Genómica, incluido el cáncer hereditario. Constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región.
