El Centro de Bioquímica y Genética Clínica, dependiente del SMS y ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, realizó 114.775 estudios dentro del Programa de Cribado Neonatal, lo que se conoce como ‘prueba del talón’, en 2021. Asimismo, se atendieron 10.357 peticiones de 8.694 pacientes, lo que supone un incremento de la actividad del 15,4 por ciento respecto a 2020. Cabe recordar que además de analizar las pruebas de los recién nacidos en la Región, el SMS también ofrece sus servicios a los neonatos de la ciudad autónoma de Melilla.
El objetivo de este centro es la detección, diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas, así como la investigación en los campos de la Citogenética, Genética Bioquímica y Genética Molecular y Genómica. Constituye el marco de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la Región de Murcia y está integrado por tres laboratorios: el de Citogenética, el de Genética Molecular y el de Metabolopatías (Genética Bioquímica).
Este Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que dirige la doctora Isabel López, tiene ya 47 años de experiencia y una plantilla multidisciplinar de 38 profesionales.
Su cartera de servicios incluye los análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico de enfermedades de origen cromosómico, enfermedades hereditarias del metabolismo, alteraciones moleculares y cáncer hereditario.
El diagnóstico genético determina las causas de una enfermedad. En el caso de las raras, más del 70 por ciento tienen origen genético. El retraso en el diagnóstico puede suponer el empeoramiento del paciente e implicar, por desconocimiento de la persona portadora, tener más hijos afectados.
Entre los retos del centro para este año están la optimización de los indicadores de calidad del Programa de Cribado Neonatal, la detección de la hiperplasia suprarrenal congénita y la creación de una Unidad de Genómica y de Cáncer Hereditario, todos previstos en el Plan Integral de Enfermedades Raras.
