El Síndrome de Brugada es una enfermedad del corazón causada por un mal funcionamiento de un canal de sodio de la membrana de las células cardiacas que transmiten el impulso eléctrico. Es más frecuente que se diagnostique en adultos de entre 30 y 40 años de edad, y a pesar de que la mayoría de los afectados hacen una vida normal, algunos pueden tener una muerte súbita, sobre todo durante el sueño. En los casos de alto riesgo existe un tratamiento eficaz, que es un desfibrilador implantable.
Esta enfermedad hereditaria puede afectar a varias personas de la misma familia, tanto a varones como a mujeres. A pesar de que existe una causa genética, hasta la fecha los estudios han tenido poco éxito, ya que consiguen diagnosticar el error en el ADN en sólo un 20% de casos. En el 80% restante no encuentran la causa.
Un equipo formado por investigadores del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB), junto a la doctora Connie Bezzina, cardiogenetista del Amsterdam University Medical Centre, han desarrollado una investigación internacional que ha identificado nuevos genes en este Síndrome de Brugada.
La importancia de los resultados obtenidos
De la investigación se han desprendido resultados relevantes que han sido publicados en la prestigiosa revista Nature Genetics como la identificación de 10 genes nuevos. Los resultados del trabajo muestran que es muy probable que la enfermedad no sea tanto consecuencia de la creación de un canal anómalo estructuralmente (deformado), sino que produzca una menor cantidad del mismo, alteraciones en su ensamblaje o en el traslado dentro de la célula desde el lugar donde se sintetizan hasta la membrana celular, que es donde realizan su actividad en la transmisión del impulso eléctrico.
Saber si una persona es portadora de la alteración genética de la familia permite tomar una serie de revisiones y precauciones para reducir el riesgo de arritmias. Por otro lado, los hijos de un afectado que no sean portadores son dados de alta con tranquilidad ya que no van a desarrollar la enfermedad en el futuro ni transmitirla a su descendencia.
En esta enfermedad es muy importante evitar tomar ciertos medicamentos, evitar la fiebre alta y el consumo excesivo de alcohol. También tiene especial relevancia el asesoramiento reproductivo en las parejas jóvenes que deseen tener hijos, ya que es posible prevenir la transmisión si se planifica con el tiempo suficiente.
El estudio se ha realizado sobre una muestra de 180 pacientes de Murcia que estaban siendo evaluados en la Unidad de referencia CSUR/ERN de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca y que se unieron a las muestras provenientes de grandes centros de referencia principalmente europeos para completar los 2.820 pacientes con la enfermedad que se necesitaron para que el estudio fuera concluyente.
El trabajo realizado por el grupo de investigación del IMIB ha implicado a un numeroso grupo de profesionales que colaboran con la Unidad de referencia europea de Cardiopatías Familiares como las doctoras María Sabater Molina, directora del laboratorio de Cardiogenética, y Cristina Gil Ortuño, investigadora del laboratorio de Cardiogenética; y los doctores Javier Lacunza Ruiz, cardiólogo intervencionista del Servicio de Cardiología, y Juan Ramón Gimeno, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares.
