Más de cien mil personas en la Región de Murcia y tres millones en España conviven cada día con una enfermedad rara, y la clave para luchar contra ellas, con un rápido diagnóstico y el acceso a tratamientos, es compartir el conocimiento, como indica el lema elegido para la XIV edición del Congreso Internacional de Enfermedades Raras, ‘Compartiendo conocimiento, formando personas’.

Juan Carrión, presidente de D’Genes, destacó en las conclusiones la importancia «de compartir conocimiento y generar contactos, ya que el principal problema de las enfermedades raras es su desconocimiento». Además, hizo hincapié en la necesidad de tratar a estos pacientes «desde una atención integral», defendiendo sus derechos para poder ser diagnosticados en menor tiempo, y tener acceso de forma equitativa a un tratamiento.

Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM, expuso la importante labor investigadora que en este ámbito está desarrollando la Católica, con proyectos promovidos y financiados por esta Universidad, «como los que realizamos con el doctor Juan Carlos Izpisúa, catedrático de Biología del Desarrollo e investigador del Instituto Salk en California».

Por su parte, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, puso en valor las inversiones en acciones estratégicas, como para contar con un registro de enfermedades raras «que permita conocer la incidencia de estas dolencias en todo el territorio, y cuyo informe de 2021 publicaremos próximamente». Y Juan José Pedreño, consejero de Salud, recordó que «la Región fue la primera comunidad del país que implantó un circuito que conecta a todos los médicos de atención primaria y pediatras con la sección de Genética Médica, una unidad coordinadora regional de referencia en enfermedades raras».

Testimonio

"Levántate, sonríe y sigue hacia delante"

Teresa Navarro, defensora de Personas con Discapacidad de Valencia, y María del Mar López, ambas madres de niños con enfermedades raras, abrieron el congreso con sus testimonios. Teresa Navarro reiteró su lema ‘Levántate, sonríe y sigue hacia delante’, mostrando la imagen de su hijo; reclamó más inversión en investigación «porque sin ella no hay futuro», y una mayor coordinación entre profesionales, «porque estas enfermedades precisan de una atención multidisciplinar». Por su parte, María del Mar López hizo un llamamiento a las instituciones para que inviertan en recursos también en los centros educativos.