Más de tres millones de personas en España y cerca de 100.000 murcianos padecen una de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas, que este domingo celebran su Día Mundial. Desde hace años la Región de Murcia representa un enclave significativo desde el que parten numerosas reivindicaciones e iniciativas en defensa de los derechos de este colectivo gracias al papel que ejerce Juan Carrión, vecino del municipio de Totana y presidente de la Asociación de Enfermedades Raras en Murcia (D’Genes), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER).

Los duros golpes de la vida pusieron a Juan Carrión en el camino de este área de salud tan desconocida y olvidada en ocasiones. Su hija Celia falleció con ochos años después de que le diagnosticaran una enfermedad rara, un subtipo del síndrome neurodegenerativo infantil de Berardinelli. «Mi princesita Celia, como siempre la llamo, me ha dado muchas lecciones de vida», cuenta a LA OPINIÓN el totanero, a quien la terrible experiencia que vivió en casa le hizo darse cuenta de las dificultades por las que atraviesan los afectados y sus familiares. Carrión narra el shock que supone el diagnóstico de una de estas dolencias: «Te cambia la vida en un instante y tienes que empezar a aceptar que palabras que nunca antes habían formado parte de tu vocabulario empiezan a estarlo». Después de su experiencia se dio cuenta de lo fundamental que resulta para las familias damnificadas «saber que no están solas y que hay que pedir ayuda, porque te invade un sentimiento de soledad cuando tienes que convivir con una enfermedad rara o sin diagnóstico».

Para aportar su granito de arena, Juan creó en 2008 la Asociación D’Genes en la Región de Murcia e impulsó un movimiento asociativo a nivel nacional que le llevó a presidir FEDER, que nació en 1999 de la mano de siete asociaciones y en la actualidad ya está compuesta por 385 de toda España. «Nos unimos para ser capaces de cubrir las necesidades a las que muchas veces no llegan las administraciones; la unión hace la fuerza», apunta. Por ello en 2013 decide traspasar las fronteras y llegar al ámbito internacional con la fundación de ALIBER, que hoy en día representa a 500 organizaciones de pacientes en 17 países de Iberoamérica.

Las principales reivindicaciones de Carrión y las organizaciones que preside se centran en el compromiso por la inversión en investigación. «En España ahora mismo se tarda cuatro años de media para ser diagnosticado y hay personas que mueren sin conocer qué enfermedad han pasado», explica el totanero, quien resalta que «tenemos asignaturas pendientes: somos el único país de Europa que no tiene una especialidad de genética médica y no en todas las comunidades se incluye el mismo numero de enfermedades raras dentro de las pruebas de cribado neonatal». Una situación que, como muchos otros ámbitos, ha empeorado en el último año con la irrupción de la pandemia de coronavirus. «La covid ha dejado a los afectados por estas patologías como un colectivo de doble vulnerabilidad. A las dificultades por las que normalmente atraviesan estas personas se le suma el miedo y la incertidumbre que genera la crisis sanitaria, así como un retraso en la asistencia médica», relata. A los políticos, el papá de Celia les diría que «no es necesario que tengan que vivir en primera persona esta situación a la que nos enfrentamos algunos para poder cambiar las cosas y hacer políticas que fomenten la investigación».

Carrión compagina su lucha incansable y los numerosos compromisos que debe atender desde su posición en las asociaciones que preside con su profesión de toda la vida. Desde 1992 ejerce como trabajador social en instituciones penitenciarias y en el 94 llegó al Centro Penitenciario Murcia I, donde continúa en activo. Reconoce que «a veces es difícil y agotador» llevar para adelante ambas facetas, pero se considera un «enamorado absoluto» de lo que hace.

Encefalopatía de Celia

El triste fallecimiento de Celia dejó un importante legado en el ámbito científico y sanitario. En 2013, un grupo de investigadores españoles descubrió que la dolencia que acabó con la vida de la pequeña fue un nuevo síndrome neurodegenerativo infantil, un subtipo del síndrome de Berardinelli-Seip extremadamente raro, ahora conocido como Encefalopatía de Celia , en memoria de la hija de Juan. Tal y como explica Carrión, el síndrome de Berardinelli tiene una especial incidencia en la Región de Murcia, porque se han detectado casos en Mula, Totana y Jumilla. Se trata de una afección a la que se asocia una esperanza de vida de unos 8 años. Hoy en día, el descubrimiento de la Encefalopatía de Celia está permitiendo detectar a otros pacientes con esta enfermedad rara en todo el mundo.