Algunos de los mejores especialistas en Medicina Interna, Hepatología, Dermatología, Bioquímica, Pediatría, Genética y Urgencias han constituido el primer Grupo Español para el Estudios de las Porfirias (GEEP), una asociación científica, multidisciplinar e independiente, que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de los pacientes que conviven con estas enfermedades consideradas 'ultrarraras' que están infradiagnosticadas.
En este elenco de especialistas destaca el nombre de la murciana Encarna Guillén, pediatra y genetista del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, del IMIB y del CIBERER del Instituto de Salud Carlos III.
El Grupo Español para el Estudio de las Porfirias ha elegido la semana en la que se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer su presentación oficial y sus responsables recuerdan que la porfiria es una familia de enfermedades genéticas minoritarias o raras ocasionadas por una deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo, uno de los componentes de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos.
Algunos pacientes con porfiria desarrollan síntomas debilitantes que afectan negativamente a su calidad de vida y, en los casos más graves, pueden llegar a comprometer su vida.
El profesor Rafael Enríquez de Salamanca, catedrático emérito de la Universidad Complutense de Madrid e integrante del GEEP, justifica la creación del grupo en la necesidad incrementar el conocimiento de las porfirias. «La prevalencia de las porfirias es tan baja y su cuadro clínico tan complejo que, como ocurre en otras enfermedades de las denominadas raras, la sospecha y confirmación diagnóstica de estas patologías pueden tardar meses e incluso años; de ahí la necesidad de constituir un grupo de expertos que contribuya a incrementar el conocimiento sobre estas enfermedades», indica.
