Uno de cada 85 niños es diagnosticado de autismo en España. Una cifra que va en aumento en los últimos años sin que la ciencia aún tenga claro el por qué. Como todo trastorno mental, investigar sus causas supone un enorme desafío para la ciencia. El hecho, por ejemplo, de no poder reproducir un autismo en modelos animales de laboratorio limita mucho su conocimiento.

Algo que podría cambiar en un breve periodo de tiempo gracias a un trabajo desarrollado por investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante, centro mixto entre la Universidad Miguel Hernández y el CSIF, y la Universidad de Murcia. Con esta investigación se ha logrado crear por vez primera un fenotipo, un modelo de la enfermedad, en laboratorio, gracias al cultivo de neuronas extraídas a partir de células madre de dientes de leche de niños que padecen este trastorno.

«En el diente existen células madre que pueden llegar a convertirse en huesos, músculos y también en neuronas del sistema periférico», explica Salvador Martínez, director del Instituto de Neurociencias y uno de los investigadores principales de este trabajo. En el caso de los dientes, estas células se hallan en la pulpa. «Ya sabíamos que estas células, mediante un cultivo en laboratorio, se pueden transformar en neuronas», señala Martínez. La sorpresa para los investigadores fue comprobar que en el caso de los niños con autismo, las neuronas que se obtuvieron de la pulpa de sus dientes expresaron alteraciones propias de esta enfermedad. De esta forma, se solventa la enorme barrera que existía de obtener neuronas sin necesidad de extraerlas del cerebro de los pacientes.

Terapias

TerapiasLas posibilidades que se abren teniendo este nuevo modelo para investigar son prometedoras y, de hecho, los investigadores ya han podido observar ciertas alteraciones en estas neuronas. «Una de las causas del autismo son problemas de sinapsis y ya hemos visto que las neuronas con autismo tienen una proteína de la sinapsis mal distribuida», explica Martínez. Este cultivo de neuronas de autismo va a permitir también a los investigadores «probar medicamentos y ver qué efecto tienen» antes de administrarlos al paciente o ensayar terapias que mejoren las conexiones eléctricas entre las neuronas de manera previa a utilizarlas en enfermos.

Los casos analizados son todos de autismo esporádico. El objetivo ahora, señala Salvador Martínez, «es hacer un modelo similar con casos de autismo genético y probar con terapias de modificación genética para ver si mejora o no la enfermedad». Un trabajo que, además, se puede hacer extensivo a otras enfermedades neurodegenerativas, como la esclerosis lateral amiotrófica.

Marta Martínez, hija de Salvador Martínez, es la investigadora principal de este trabajo en la Universidad de Murcia, en el que también colabora Carlos Bueno, investigador del Instituto de Neurociencias. Anteriormente a esta investigación, Marta Martínez publicó sus tesis demostrando que, en el caso de los adultos, era posible extraer neuronas de las células de los dientes con caries. El siguiente paso, añade Martínez, «es publicar los resultados sobre la última investigación, que demuestra que estas neuronas extraídas de los dientes de los niños son capaces de expresar rasgos del autismo».

Ocho dientes

Ocho dientesPara esta investigación se han empleado ocho dientes de leche, cuatro de niños con autismo y cuatro de menores libres de este trastorno, para lo que se contó con la colaboración del servicio de Neuropediatría del Hospital de Sant Joan, encabezado por Francisco Carratalá, quien se muestra entusiasmado con este hallazgo. «Con este modelo se podrá saber, por ejemplo, qué medicamentos favorecen la sinapsis y qué alteraciones en el cerebro debemos tener en cuenta cuando, por ejemplo, hacemos una resonancia».

Aunque hay muchos tipos de autismo, Salvador Martínez explica que ya se ha demostrado que existe una combinación de pequeñas alteraciones genéticas que predisponen a sufrir este trastorno y sobre ellas actúa un factor externo que desencadena la enfermedad. «Puede tratarse de un tóxico que se ha consumido durante el embarazo o estrés sufrido por la madre o bien una pequeña infección». Los trastornos del espectro del autismo tienen dos características fundamentales: el déficit en la comunicación e interacción social y las actividades, intereses y conductas repetitivas. Según recuerda la Consejería de Sanidad, estas manifestaciones pueden variar mucho en función del grado de desarrollo y de la edad cronológica, pero siempre están presentes en el diagnóstico de estos trastornos.

En todos los casos de autismo, el diagnóstico se realiza a través de la observación directa de las alteraciones del comportamiento y de una exhaustiva exploración clínica del paciente, ya que no existe por el momento ningún marcador biológico específico para este trastorno.