16 de noviembre de 2018
16.11.2018
La Opinión de Murcia
Salud

Cerca de 100.000 murcianos padecen una enfermedad rara

Uno de cada tres casos diagnosticados con una enfermedad rara sufre una discapacidad

16.11.2018 | 14:40
Una afectada por enfermedad poco frecuente narra su testimonio durante la inauguración del XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras

Más de 3 millones de personas conviven en España con una enfermedad poco frecuente, que no rara, porque gracias al trabajo de las asociaciones, sanitarios y la Administración, cada vez tienen mayor visibilidad y se conoce más sobre ellas. En la Región de Murcia hay entre 80.000 y 100.000 afectados, un 4,5% de la población hace frente a una de las más de 8.000 enfermedades raras diagnosticadas.

El Campus de Los Jerónimos ha acogido este viernes la inauguración del XI Congreso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes y la Universidad Católica de Murcia, según informaron fuentes de la institución docente en un comunicado.

El congreso, que continuará durante la jornada de mañana cuenta con la colaboración de la Asociación Internacional de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). El Congreso será seguido en directo por internet por personas de más de 20 países, especialmente Latinoamerica.

En el acto inaugural han intervenido Juan Carrión, presidente de FEDER, D'Genes y ALIBER y del Comité Organizador del Congreso; Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM; Manuel Villegas, consejero de Salud; Jesús Celada, director General de Políticas de Discapacidad del Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social, y Naca Eulalia Pérez de Tudela, presidenta de la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias.

Durante su intervención, Villegas ha recordado que la Región ha puesto en marcha ya el Plan de Enfermedades Raras, que recoge más de un centenar de actuaciones que afectan a todos los campos "desde el diagnóstico precoz que es una de las cosas más demandadas por las asociaciones, hasta vehiculizar todo lo que es la asistencia, y consulta multidisciplinar".

"Se trata de un plan en el que no sólo ha contribuido Salud sino también Educación", según Villegas, quien considera que "tenemos que ir todos juntos".

PLAN MODÉLICO

Por su parte, Carrión ha agradecido a la Universidad Católica de Murcia el apoyo mostrado y ha destacado la participación de más de 50 ponentes de diferentes disciplinas de trabajo. Sobre la situación de la Región con respecto a las enfermedades poco frecuentes, Carrión ha destacado el impulso de un plan de atención integral de enfermedades raras modélico.

"En el sistema de información somos unas de las comunidades a nivel nacional que tiene identificados a esos murcianos que conviven con estas enfermedades, y por lo tanto Murcia pone a su disposición respuestas a cada una de las necesidades", ha manifestado.

Para Núñez, eventos como este permiten a estudiantes del área de la salud conocer cómo pueden ayudar a las personas que padecen una enfermedad poco frecuente "porque las enfermedades que ellos padecen son poco frecuentes, pero si los juntamos a todos, hacen un número significativo", ha asegurado.

Del mismo modo, ha recordado la firme apuesta de la UCAM por la investigación: "Estamos llevando a cabo proyectos de gran calado como los que estamos desarrollando con el Doctor Izpisua, catedrático de Biología el Desarrollo de la UCAM e investigador de la Jolla (California).

El 80% de estas enfermedades son genéticas, y con el Doctor Izpisua estamos trabajando en edición génica para ver si se pueden reparar los genes causantes de esta enfermedad, lo que abre una puerta a la esperanza".

El Congreso continuará esta tarde y este sábado con la intervención de profesionales sanitarios que analizarán temas como las principales líneas de investigación actual, los últimos avances en estas patologías, o la humanización de los cuidados.

UNO DE CADA TRES CASOS, CON DISCAPACIDAD

Uno de cada tres casos de enfermedad rara registrada tiene el reconocimiento de algún grado de discapacidad y el 14,2 por ciento de los casos diagnosticados tienen reconocida la dependencia, según datos ofrecidos por Villegas.

"Una novedad reciente en el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras ha sido la inclusión de información sobre el grado dependencia y discapacidad, lo que permite ampliar el conocimiento del impacto de estas patologías sobre la calidad de vida de las personas que la padecen", ha apuntado el responsable del departamento de Salud.

Conforme a la información analizada hasta diciembre de 2015 por el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER), 70.088 murcianos están afectados por una o más patologías no frecuentes, lo que corresponde a un 4,8 por ciento de la población.

La prevalencia global de estas enfermedades en la Región es de 534,1 casos por 10.000 habitantes, con una distribución similar de los casos entre hombres y mujeres.


PLAN INTEGRAL


La Región de Murcia, para atender al colectivo de personas afectadas por una enfermedad rara, crea el Plan Integral de Enfermedades Raras de la Región (PIER), que cuenta con una inversión de 12 millones de euros hasta 2020.

En este sentido, el consejero de Salud ha apuntado que "el PIER es posible gracias al fuerte movimiento asociativo, el compromiso de los profesionales sanitarios, sobre todo del ámbito pediátrico, la especialización lograda por algunos de ellos y, sobre todo, el interés por hallar diagnósticos tempranos, junto a la gran sensibilidad de los sectores educativo y social hacia estas personas y sus familias".

El Plan Integral de Enfermedades Raras cuenta con 189 acciones para alcanzar objetivos englobados en 10 línea estratégicas, donde "ha resultado clave la coordinación y la transversalidad que se ha logrado a través de la implicación de las consejerías de Educación, de Familia y de Salud, pilares básicos junto al movimiento asociativo", añadió Manuel Villegas.

El fin de esta iniciativa es la mejora de la calidad de vida de los afectados por una enfermedad rara, proporcionarles una formación y una educación adaptada a sus necesidades, así como el acceso y la cobertura desde la red de servicios sociales. A estos objetivos se suma el fomento de las líneas de investigación para un mayor y mejor conocimiento de estas enfermedades, lograr un diagnóstico temprano y un abordaje precoz y adecuado.

INNOVACIÓN


Una de las prioridades pasa por asegurar un acceso rápido y equitativo al diagnóstico, impulsando medidas que garanticen las pruebas genéticas y las técnicas de cribado neonatal.

En 2017, el laboratorio de Genética Molecular del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, en cooperación la sección de Genética Médica del Servicio de Pediatría de la Arrixaca, han desarrollado un panel NGS flexible para el abordaje de más de 30 enfermedades raras de las que con mayor frecuencia se solicitan y se externalizan, con el fin de reducir los tiempos de espera y el coste económico.

Este año se ha iniciado un proyecto piloto con la Unidad de Medicina Fetal de la Arrixaca para incluir la técnica mejorada de hibridación genómica comparativa (aCGH) en los estudios genéticos prenatales, que se extenderá al resto de hospitales.

Otra de las mejoras más ostensibles para las familias es la creación de consultas multidisciplinares, que permiten al paciente ver a todos los especialistas en una sola consulta.

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