Los afectados por porfiria aguda intermitente, una enfermedad rara hereditaria, han unido sus fuerzas y creado un grupo que fue presentado ayer en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia para lograr que los responsables sanitarios presten más atención a esta patología minoritaria y se abran nuevas líneas de investigación.
La Arrixaca acogió ayer el acto con motivo del Día Internacional de Afectados de Porfiria, encuentro que se aprovechó para presentar el grupo de trabajo D'Genes Porfiria y la delegación murciana de la Asociación Española de Porfiria. El presidente de Feder, Juan Carrión, junto al delegado de la Federación en Murcia, David Sánchez, y la coordinadora de D'Genes Porfiria, Verónica Cano, presentaron el nuevo grupo con el que la asociación pretende abrir un foro para informar a las familias y afectados sobre esta enfermedad, dar cuenta de las líneas de investigación que se están desarrollando a nivel nacional e internacional, unir a las familias para que compartan experiencias y apostar por la puesta en marcha de nuevos recursos que ayuden a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta patología en la Región.
En el acto también participó el gerente de la Arrixaca, Ángel Baeza, y la jefa de sección de Genética Médica de Pediatría, Encarna Guillén, quien abordó la situación presente y futura de las porfirias.
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Como consecuencia de esta alteración las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Posible tratamiento
La Región investiga un posible tratamiento contra la porfiria aguda. Un ensayo a nivel mundial impulsado por la compañía estadounidense Alnylam, en el que participan la Clínica Universidad de Navarra, el Clinic de Barcelona y el Virgen de la Arrixaca de Murcia investiga un posible tratamiento que prevenga los ataques de porfiria aguda. Se abre así en España la tercera fase del ensayo 'Envision' a 75 pacientes de todo el mundo con ataques agudos frecuentes y sintomatología de difícil control.
