Susana y Mari Luz tienen una cosa en común: ambas tienen un hijo que padece una enfermedad rara. En el caso de Susana, se da la circunstancia añadida de que ella misma padece la patología.
Mari Luz es portadora, al igual que su marido, de la enfermedad de la Osteogénesis Imperfecta, comúnmente conocida como ´huesos de cristal´. De sus tres hijos, uno es portador, pero no la ha desarrollado; el segundo está afectado aunque levemente; y el tercero, José Manuel, que actualmente tiene 11 años, la padece. «La primera fractura la sufrió a los 3 meses y desde entonces ya le hemos operado de las dos tibias y los dos fémur y tiene barras en la columna que hay que alargar cada seis meses por el crecimiento», explica Mari Luz. «El día a día es muy duro, y especialmente ahora, cuando el niño ha entrado en la pre pubertad, porque empieza a hacer preguntas que son difíciles de contestar: ´Por qué yo; por qué no puedo correr como mis amigos...´». «Hace tres años me hizo una pregunta que yo no esperaba y que me dejó boquiabierta; me dijo si yo hubiera sido más feliz sin él», recuerda Mari Luz, y considera que la sociedad no les da la oportunidad de expresar la especial sensibilidad que tienen por su dolencia.
Al futuro le pide que se avance en la investigación, «porque es esperanza y vida» para este colectivo, si bien es consciente de que «somos pocos, cuesta mucho dinero y no somos rentables; pero yo les diría que tenemos derecho a esperar un futuro mejor». Y le da un consejo a los padres que puedan ser afectados: «Es muy importante que comiencen con las terapias en el momento en el que se les detecte una enfermedad rara».
Poca sensibilidad
Susana preside la Asociación Crecer, de la que forman parte 150 familias en la Región. Ella, al igual que sus dos hijos -de 7 y 17 años-, sufre Acondroplasia, que es la forma más frecuente de enanismo. «Tener hijos fue una decisión totalmente consciente de que había un 50 por ciento de posilidades de que ellos desarrollaran la enfermedad», comenta, y rechaza el que se la pueda considerar como una persona egoísta por haber seguido adelante. «Creo que merecemos el mismo respeto que las demás mujeres y ser tratadas como una más», defiende.
Tampoco el día a día de Susana ha sido fácil, sobre todo con su hijo mayor, ya que la enfermedad era más desconocida. «Antes no se trabajaba con enfermedades raras», comenta y recuerda alguna experiencia desagradable que tuvo con algún médico y jefe de servicio a la hora de hablar sobre su patología y la de sus hijos. «Ha habido comentarios salidos de tono que demuestran que hay profesionales con poca sensibilidad a la hora de dar un diagnóstico a los padres», señala.
Esperanza en la BMN 111
Sin embargo, la presidenta de Crecer destaca cómo la sociedad ha cambiado mucho en su atención a las enfermedades raras, que desde hace ocho años «tiene mucha más visibilidad en los medios de comunicación». Pese a todo, dice, «queda mucho por hacer porque puede que yo no crezca físicamente, pero hay otras muchas personas que no crecen mentalmente; y que quede claro que nadie está libre de padecer una dolencia de este tipo». También sus esperanzas están puestas en la investigación futura, concretamente en la de la molécula BMN111, un antídoto contra el ´gen anticrecimiento´, que sólo sería apto en niños. «Pronto comenzarán los ensayos clínicos en España», apunta Susana.
