REDACCIÓN
El día mundial dedicado al cromosoma 22 se celebró ayer. Con el fin de dar a conocer los trastornos genéticos del cromosoma 22 y las necesidades especiales de las personas afectadas, en Murcia, la unidad de Genética Médica del hospital Virgen de la Arrixaca celebró un acto en Terra Natura. La federación española de Enfermedades Raras en Murcia también apoyó esta celebración, ya que comparte los objetivos de sensibilización que se persiguen.
Para dar a conocer este trastorno genético y las necesidades médicas y educativas de las personas afectadas se reunieron de forma simultánea familias con hijos afectados en los zoológicos de diferentes ciudades del mundo.
A esta iniciativa de la fundación internacional 22Q, creada por un grupo de padres y profesionales del hospital infantil de Filadelfia (CHOP), y bautizada como 22q at the Zoo, ´El 22 en el zoo´, se sumaron 62 ciudades de 10 países en tres continentes distintos: EE UU, Canadá, Australia, Alemania, España, Holanda, Irlanda, Italia, Reino Unido y Suiza. En nuestro país se celebró, además de en Murcia, en Barcelona, Madrid y Valencia.
El síndrome de deleción 22q11, llamado así porque está causado por la pérdida o deleción de un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11, es la anomalía cromosómica submicroscópica (es decir, no detectable mediante un análisis de cromosomas convencional; para identificarla es preciso recurrir a técnicas moleculares específicas) más frecuente. Su frecuencia en la población general se estima en 1 de cada 4000 recién nacidos y forma parte de las denominadas enfermedades raras.