Ciencia

Una gran alianza contra el virus del SIDA

La familia Marín, que padece una enfermedad rara que además de causar distrofia les hace resistentes a la infección por VIH, consigue que cuatro prestigiosos grupos de investigación a nivel nacional unan sus fuerzas para indagar sobre su patología

03.01.2016 | 13:01
La familia Marín, que reside en la pedanía de Valentín, ha fundado Conquistando Escalones.

La familia Marín, que reside en la pedanía de Valentín, ubicada entre los términos municipales de Cehegín y Calasparra, ha dado un nuevo paso en la búsqueda de una cura para su enfermedad, que podría tener también la llave para hallar una solución contra la pandemia mundial del SIDA.

Los miembros de esta familia padecen una enfermedad rara (la LGMD-1F) que causa una distrofia muscular de cinturas. Al estudiar su patología descubrieron que una mutación de la transportina 3, que es la proteína que causa la enfermedad, coincide con la que hace que se reproduzca el virus del SIDA. Esto produce que los miembros de la familia Marín afectados no pueden contraer el SIDA y que, por lo tanto, buscando el origen de su patología también se pueda hallar una solución a la pandemia, así como a otras enfermedades raras.

La familia Marín creó entonces la asociación Conquistando Escalones con el fin de dar a conocer esta cualidad que les podría convertir en la clave para la cura del SIDA. Ahora la asociación ha dado un paso más, ya que ha contactado con todos los grupos de investigación que se encuentran estudiando la transportina 3 para que aunen sus esfuerzos. Además, los propios miembros de la familia de Valentín se han ofrecido como muestra para el estudio.

La Alianza está liderada por Juan Jesús Vilchez Padilla, jefe del Servicio de Neurología del Hospital La Fe de Valencia; Ramón Martí Seves, investigador del Laboratorio de patología neuromuscular y mitocondrial del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) de Barcelona; Rubén Artero, investigador del Laboratorio de Genómica Traslacional Instituto de Investigación Sanitaria Inclusiva de la Universidad de Valencia; y José Alcamí, Jefe de la Unidad de Inmunopatología del SIDA del Instituto de Salud Carlos III, ubicado en Madrid.

Una línea multidisciplinar
La descripción de que el gen de la Transportina 3 (TNPO3) es la causa de la miopatía de cinturas tipo LGMD-1F ha abierto esta línea de investigación multidisciplinar que mediante el estudio de los mecanismos moleculares busca abrir líneas terapéuticas que permitan tanto el tratamiento de la enfermedad que afecta a la familia murciana como el desarrollo de una nueva clase de fármacos antiretrovirales.

La TNPO3 es una proteína esencial en la infección por el VIH, por lo que las células de los pacientes con el defecto genético en esta proteína que origina la enfermedad muscular severa que sufre la familia Marín presentan una alta resistencia a la infección por el VIH. Esto ha sido confirmado gracias a la colaboración de los pacientes agrupados en la asociación Conquistando Escalones, fundada por la familia que reside en el Noroeste.

En primer lugar, los grupos de investigación de Vilchez y Martí demostraron que la enfermedad es debida a una anomalía genética de origen desconocido. En el laboratorio de Alcamí se demostró no sólo la resistencia a la infección en linfocitos de pacientes con LGMD-1F, sino que la proteína mutante bloquea su función.

«Se trata de una ocasión única», señala José Alcamí, del Instituto de Salud Carlos III, «ya que nos encontramos ante el segundo defecto genético descrito que bloquea la infección por el VIH. Por una parte, las células de estos pacientes nos permiten estudiar y comprender un paso esencial en el ciclo infectivo del VIH todavía mal conocido y, por otra, podemos utilizar el VIH como una herramienta que nos permite comprender el mecanismo molecular implicado en la miopatía de cinturas de tipo LGMD-1F».

Colaborar con los pacientes
Todos los grupos han destacado la importancia de colaborar con las asociaciones de pacientes, en este caso agrupados en la asociación Conquistando Escalones, para poder avanzar en el conocimiento y una cura para esta enfermedad que puede aportar nuevas claves en el conocimiento y tratamiento del SIDA.

La asociación Conquistando Escalones desarrolla una intensa actividad para dar a conocer su enfermedad y recaudar fondos que permita la investigación sobre esta enfermedad rara. La LGMD-1F afecta a un centenar de pacientes, aunque se estima que otro centenar podrían padecerla y todos ellos son descendientes de la misma familia Marín.

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