El Plan Integral de Enfermedades Raras ya es una realidad. Más de cien profesionales se han volcado en el diseño de este proyecto que tiene como objetivo principal agilizar el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes que afectan a unos 100.000 murcianos, enfermedades que en la mayoría de los casos tardan una media de cinco años en ser diagnosticadas. Además de agilizar el diagnóstico, el Plan presentado ayer en San Esteban con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras (que se conmemora hoy martes) también contempla un mejor acceso a tratamientos innovadores, el impulso a proyectos de investigación y una mejor atención social y educativa para los afectados.

Para ello, el Gobierno regional destinará 12,2 millones de euros hasta el año 2020, de los que cinco millones serán para recursos terapéuticos, una cantidad que esperan que sirva para desarrollar hasta 189 iniciativas agrupadas en diez líneas de actuación. El consejero de Salud, Manuel Villegas, expuso durante el encuentro presidido por el jefe del Ejecutivo regional, Fernando López Miras, que con este plan «queremos lograr un abordaje integral, desde el asesoramiento genético preconcepción hasta guías interconsultas, nuevas líneas de investigación, programas de rehabilitación y apoyo a las familias». Programas que girarán en torno a tres áreas: sanitaria, social y educativa.

Sólo el 5 por ciento de las cerca de 7.000 enfermedades consideradas raras tienen tratamientos eficaces, de ahí el impulso que se quiere dar desde Murcia a la investigación en este campo. Otro ámbito que la Región está liderando es el estudio genético, ya que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen este origen y la mayoría se inician en la edad pediátrica. De ahí que la sección de Genética Médica del servicio de Pediatría de la Arrixaca vea cada año unos 4.000 pacientes y esté trabajando en red con el CIBER de Enfermedades Raras «con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes», según destacó ayer la doctora Encarna Guillén, que también recordó el trabajo desarrollado por el grupo de Enfermedades Hematológicas, liderado por el doctor Vicente Vicente.

El delegado de Feder en la Región de Murcia, David Sánchez, reconoció que para ellos el Plan Integral de Enfermedades Raras es muy importante al ser «modélico» y haber contado con los pacientes, pero recordó que «el 50 por ciento de las personas que convivimos con una enfermedad rara sufrimos retrasos en el diagnóstico y en el 47 por ciento de los casos no se está de acuerdo con el tratamiento». Además, pidió la puesta en marcha de más unidades de referencia para los afectados que vengan a sumarse a las que ya funcionan en los hospitales Virgen de la Arrixaca y Reina Sofía de Murcia.

Líderes nacionales

Líderes nacionalesEl Plan presentado ayer viene a reforzar el trabajo que ya se viene desarrollando en la Región y que hace que Murcia esté a la cabeza de España en cribado neonatal gracias a la prueba del talón que se realiza a todos los recién nacidos durante los tres primeros días de vida. Aunque el Ministerio marca que se deben medir siete patologías, en Murcia se estudian hasta 33 gracias a la incorporación de la última tecnología, una prueba que el pasado año se hizo a 16.546 recién nacidos.

La Región también ha sido pionera en poner a disposición de los afectados por errores innatos del metabolismo de especial seguimiento ayudas económicas y procedimientos para la dispensación de alimentos de difícil adquisición, que son considerados como tratamientos dietoterapéuticos para estas enfermedades.

Misma plantilla que en 2007

Misma plantilla que en 2007La directora del Centro de Bioquímica y Genética Clínica de la Arrixaca, Isabel López, reconoció ayer en la presentación que las instalaciones que tienen en el Materno-Infantil están muy bien dotadas, pero dio un 'tirón de orejas' al Gobierno recordándole que la demanda de pruebas ha aumentado un 50 por ciento en los últimos dos años mientras que tienen el mismo personal que hace una década y aún siguen esperando los profesionales que iban a cubrir en 2017 las dos plazas de facultativo y una de bioinformático, ya que sólo ha llegado el técnico de laboratorio. La doctora López explicó que en el centro quieren ampliar el número de ensayos y reducir los tiempos de espera con nuevas técnicas de secuenciación masiva que se han incorporado, técnicas que permitirán ampliar de 50 a 80 el número de enfermedades raras con base molecular que podrán diagnosticarse.

El presidente nacional de Feder, el murciano Juan Carrión, también adelantó que el Plan Integral de Enfermedades Raras de Murcia será premiado hoy por la reina doña Leticia en el acto que se va a celebrar en Madrid con motivo del Día Mundial de la Enfermedades Raras.