La Fundación Ramón Areces financiará durante los próximos tres años un proyecto sobre envejecimiento prematuro asociado entre otros síntomas a mutaciones en la enzima Telomerasa, una investigación que dirigirá la doctora María Luisa Cayuela Fuentes del Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca de Murcia (IMIB).
El proyecto, que recibe 94.500 euros, fue seleccionado entre 631 investigaciones presentadas al XVIII Concurso nacional de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida que la institución convoca y adjudica bianualmente.
El trabajo se centrará en el estudio de la disqueratosis congénita (DC), una enfermedad rara para la que actualmente no existe un tratamiento curativo. La causa principal de muerte prematura (en el 85% de los casos) es debida a la incapacidad del paciente para producir células sanguíneas o al cáncer (en el 10%).
Utilizando el modelo animal de pez cebra, el grupo de investigación ha descubierto que existe una molécula del complejo telomera fundamental para la formación de unos tipos de células sanguíneas, los neutrófilos y macrófagos.
Mutación en el pez cebra
La mutación en pez cebra de este gen produce disminución en el número de estas células de manera análoga a como ocurre en pacientes con DC. Por análisis de las distintas mutaciones en esta molécula presente en los pacientes y ensayos en el pez cebra se ha definido la región de esta molécula que es importante para hacer una función correcta en la producción de células sanguíneas.
El grupo, que ha diseñado pequeños compuestos copiando este dominio que son capaces de revertir el defecto en el pez cebra, es interdisciplinar y está formado por parte de los integrantes del Grupo Telomerasa, Cáncer y Envejecimiento del Servicio de Cirugía en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, investigadores de las plataformas de Genómica y Anatomía Patológica del IMIB, e investigadores de los Departamentos de Química Inorgánica de la UMU y de la Universidad de Barcelona.
Según Cayuela Fuentes, «con la financiación obtenida de la Fundación Ramón Areces se caracterizará el mecanismo por el que la mutación desencadena la enfermedad en el modelo animal y en líneas celulares humanas, y se optimizarán los pequeños compuestos que rescatan el número de células sanguíneas para hacerlas más estables para su uso en clínica».
«Estas moléculas no solo serán útiles para aquellos pacientes de DC, sino que también podrían tener uso en otras enfermedades con neutropenias de origen desconocido o generadas tras el tratamiento de quimioterapia en pacientes con cáncer», agregó.
