Los primeros siete grupos de trabajo del Plan Regional de Enfermedades Raras, cuya elaboración se coordina desde la dirección general de Planificación, Investigación, Farmacia y Atención al Ciudadano de la consejería de Sanidad, ya han formulado sus propuestas, que se concretan, de momento, en 75 objetivos específicos, que deberían desarrollarse a través de 250 actividades.
La consejera, Encarna Guillén, aclaró que «estamos hablando de los primeros borradores, que ahora serán revisados e integrados en un único documento», pero advirtió de que «este ingente número de propuestas nos da una idea del camino que tenemos que recorrer para lograr una atención integral a quienes padecen una enfermedad rara».
Guillén participó ayer en el Hospital La Paz de Madrid en una jornada que organiza el Instituto de Salud Carlos III, a través del Ciberer, sobre Novedades en el Diagnóstico de Enfermedades Minoritarias. También estuvo el presidente de FEDER, Juan Carrión.
La comisión técnica del plan se creó en enero de este año y definió diez áreas estratégicas de trabajo que abarcan aspectos asistenciales, educativos, sociales, de investigación y conocimiento de estas enfermedades y de formación. En concreto, las líneas son: Información, Prevención y detección precoz, Atención sanitaria, Recursos terapéuticos, Integración socio-sanitaria, Servicios sociales, Educación, Formación, Investigación y Evaluación y seguimiento. Para cada área se conformó un grupo de trabajo, de los que siete ya han realizado sus propuestas. Siguen aún trabajando los grupos de Servicios sociales, Formación e Investigación.
Guillén se refirió a la mejora de la exhaustividad del Sistema de Información de Enfermedades Raras o a disponer de información periódica de calidad sobre la magnitud de las mismas que causan mortalidad. Pero también habló de reducir la incidencia de aquellas enfermedades raras susceptibles de beneficiarse de programas de prevención primaria, de mejorar el diagnóstico prenatal y preimplantacional o de agilizar el diagnóstico de sospecha de enfermedad en Atención Primaria.
Otras propuestas se centran en garantizar la atención continuada a través de una red de gestores de casos, en consultas de transición de la edad pediátrica a la adulta, la atención integral mediante consultas interdisciplinares, el desarrollo de programas de atención temprana en hospitales, facilitar y promover la escolarización temprana en el tramo 0-3 años, sensibilizar a la comunidad educativa sobre las enfermedades raras y determinar lo más tempranamente posible las necesidades educativas del alumnado con enfermedades raras, según la Comunidad.
