Un mal genético que afecta solo a Murcia

Ponen cerco a una enfermedad rara del que solo se han descrito casos en la Región - Celia, una niña de totana que falleció, da nombre a la dolencia que se caracteriza por una degeneración neurológica

27.06.2016 | 14:33
Celia, la niña que dio nombre a la enfermedad

Niños con un aspecto 'hercúleo' debido a una mala distribución de la grasa que presentan, al mismo tiempo, una degeneración neurológica progresiva son algunos de los síntomas de la Encefalopatía de Celia, nombre de una enfermedad rara detectada, de momento, sólo en la Región de Murcia después de 30 años de investigación a cargo de las secciones de Genética Médica y de Neuropediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca.

El nombre de la enfermedad se debe a una niña llamada Celia nacida en 2004 en Totana. A los pocos meses, la familia se preocupó porque su desarrollo no estaba siendo normal y comenzó el estudio de su enfermedad. Después de unos meses de consultas y pruebas médicas, Celia fue diagnosticada de lipodistrofia congénita de Berardinelli por la doctora Encarna Guillen de la Sección de Genética Médica del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia -y actual consejera de Sanidad-, que lo confirmó gracias al estudio genético que mostró mutaciones en el gen BSCL2.

La niña fue atendida también por la doctora Rosario Domingo, de la Sección de Neuropediatría del mismo Hospital. Celia tenía entonces sólo un leve retraso psicomotor que ya se había descrito previamente en esta enfermedad.

La niña comenzó a tener progresivamente otros síntomas neurológicos compatibles con encefalopatía, una evolución similar a la que habían tenido otros niños que habían sido atendidos hacía años en la Sección de Neuropediatría del mismo Hospital que también tenían lipodistrofia y encefalopatía.

La doctora Guillén y la doctora Domingo sospecharon que esta mutación nueva en el gen BSCL2 que tenía Celia originaba esta evolución particular de la enfermedad. Los padres de Celia facilitaron la conexión de ambas doctoras con el doctor David Araujo de Santiago de Compostela, especialista en Endocrinología y experto en lipodistrofias, constituyendo el núcleo investigador que desarrolló los estudios patogénicos y funcionales de esta patología genética.

En Neuropediatría habían atendido, desde la década de los años 80, otros tres niños con unos síntomas similares, habían muerto sin poder diagnosticar la causa de la encefalopatía que padecían. "Como es lógico, se conservaron sus historias y 30 años después, se les ha podido dar una explicación gracias a esta investigación y al estudio de los familiares", según explica la doctora Domingo.

La colaboración entre los distintos miembros del equipo investigador desde Murcia y Santiago de Compostela, unida a la ayuda de la familia de Celia y las familias de los fallecidos, "que nunca arrojaron la toalla", ha hecho posible llegar a caracterizar completamente esta nueva enfermedad, destaca la doctora.

El culpable de los fallecimientos era una enfermedad rara, ahora denominada encefalopatía de Celia, nombre que el equipo investigador eligió en recuerdo de Celia, la última niña fallecida, a los ocho años de edad, como consecuencia de esta patología.

En los niños con esta enfermedad, los médicos observaban que presentaban ya en los primeros meses de vida los síntomas propios de una lipodistrofia congénita de Berardinelli, que confiere a los bebés un aspecto 'hercúleo' muy característico debido a que provoca una mala distribución de la grasa: no hay grasa subcutánea y, en cambio, está alta en la sangre y se acumula en el hígado. Este aspecto puede ser transitorio.

Sin embargo, los médicos apreciaban también otros síntomas propios de una encefalopatía epiléptica paralela e "intratable" que no se correspondía para nada con la lipodistrofia congénita, que es una patología estática. La encefalopatía, en cambio, produjo una degeneración neurológica progresiva mucho más grave que condujo a la muerte.

Los médicos ya intuían que ambas enfermedades estaban relacionadas y llegaron a comunicarlo en dos congresos científicos. La confirmación no sería posible hasta años más tarde, gracias a los estudios genéticos, la investigación y a los avances tecnológicos que les permitieron confirmar que las dos patologías estaban relacionadas.

Localizada en la Región
La enfermedad es identificable para el ojo experto. "Cuando ya has visto más casos, la enfermedad es reconocible, los niños tiene falta de grasa corporal, hígado grande y los análisis revelan casi siempre que tienen mucha grasa en la sangre", explica Domingo. Posteriormente, los niños presentan un "ligero retraso" y, entre los dos y los tres años, comienzan a presentar una gran agitación, así como movimientos anormales e inestabilidad.

En algunos casos, los niños presentan epilepsia alrededor de los cuatro años. La degeneración es progresiva y si alguno había aprendido palabras, dejan de decirlas, al tiempo que dejan de caminar hasta que, a los seis o siete años, "se encontraban muy mal, muy aislados y afectados", recuerda. Fallecieron entre los 7 y 8 años.

La particularidad de esta enfermedad es que, de momento, solo se han descrito casos en la Región, en las localidades de Totana y Jumilla, aunque Domingo considera que es difícil pensar que este tipo de lipodistrofia sea exclusiva de la Comunidad de Murcia. "Probablemente, lo único que pasa es que se han dado una serie de coincidencias para que se describa en la Región", pero no descarta que la enfermedad haya pasado desapercibida en otros lugares.

Para que un niño padezca la enfermedad, se debe dar la circunstancia de que tanto el padre como la madre sean portadores de mutación en el gen BSCL2 y que el hijo herede las dos mutaciones, puede ser la misma mutación (homocigosis) o heredar una mutación de la madre y otra distinta del padre (heterocigosis compuesta), lo que dará lugar a una proteína anómala que no podrá desarrollar su función y se desencadenará la neurodegeneración.

Todos los casos descritos hasta ahora tienen en común la mutación que padecía Celia, y que es necesaria para que aparezca la encefalopatía, según Domingo, quien agradece especialmente la buena disposición de las familias que, a pesar de su dramática situación, siempre se mostraron dispuestos a colaborar y a hacerse las pruebas genéticas para acorralar el diagnóstico.

Actualmente, hay una niña de seis años y también originaria de Totana (aunque no emparentada familiarmente con Celia) que padece esta enfermedad. "Gracias al mayor conocimiento de las lipodistrofias, se tratan ahora con una dieta especial y con leptina, tratamiento que está recibiendo esta niña por parte del doctor Araujo", según Domingo. De momento, reconoce que es demasiado pronto para ver resultados y se desconoce hasta qué punto va a ser útil, pero espera que sí sirva para algo.

La intención del equipo médico "es modificar la evolución de la enfermedad respecto de la progresión catastrófica que siguió en otros niños", declara la doctora, quien explica que el único secreto para tratar las enfermedades es "conocerlas bien", investigar para tener la base suficiente en la que sustentar el tratamiento.

Al ser preguntada por la gente que podría desarrollar potencialmente la enfermedad, la doctora reconoce que como en cualquier enfermedad genética recesiva la identificación de portadores de la patología, tras el diagnóstico de un afectado en la familia, es fundamental para realizar una adecuado asesoramiento genético y prevenir nuevos casos.

A la hora de explicar por qué la enfermedad solo ha sido descrita, de momento, en Murcia, Domingo sugiere el denominado efecto 'fundador', que hace que una enfermedad se localice exclusivamente en una zona, algo que sucede en zonas, por ejemplo, con mucha endogamia. "La mutación se transmite a la comunidad en la que vive y al entorno", según la doctora.

Otra posibilidad, explica, es que sea una enfermedad que haya pasado desapercibida y que a partir de sus publicaciones se empiecen a diagnosticar casos en otros lugares.

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