Una treintena de profesionales murcianos llevan a cabo más de 50 investigaciones en enfermedades raras, como displasia ectodérmica, miocardiopatía arritmogénica, esclerosis múltiple, esclerosis lateral múltiple, fibrosis quística, enfermedad de Fabry o hemofilia, entre otras.
Así lo manifiestó ayer la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, con motivo de la próxima celebración del Día de las Enfermedades Raras, tras el Consejo de Gobierno, donde explicó las actuaciones que se llevan a cabo en Murcia para avanzar en el conocimiento de estas dolencias de escasa prevalencia.
Guillén explicó que las Enfermedades Raras son en su conjunto más de 7.000 patologías distintas con escasa prevalencia individual, menos de cinco por cada 10.000 habitantes, y que en la Región, según datos de la Monografía de Prevalencia de Enfermedades Raras 2013 que elabora el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras de la Región de Murcia (SIER), a 31 de diciembre de 2013 había 65.125 personas vivas en la Región con una patología de este tipo.
Asimismo, la consejera comentó que el Centro de Bioquímica y Genética Clínica realiza cada año análisis genéticos a unas 23.000 personas para lograr una mejor integración de las tareas clínicas y de diagnóstico, lo que supone «supone una apuesta de la Sanidad regional por el diagnóstico precoz». La Sección de Genética Médica y Dismorfología de la Arrixaca atiende a unos 3.000 pacientes.
Actualmente, el Ejecutivo autonómico trabaja en el diseño del Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes y en el desarrollo del Plan Regional de Genética. Y el SIER se ha integrado en la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación.
