Sanidad

Las enfermedades raras podrán diagnosticarse en dos meses y no tardar seis años como ahora

El ministerio de Sanidad anuncia en Murcia un plan para crear una red de centros especializados que analicen el genoma de los niños de todo el país

16.10.2015 | 04:00
Congreso Nacional de Enfermedades Raras en la UCAM
Play
Las enfermedades raras podrán diagnosticarse en dos meses y no tardar seis años como ahora

Testimonio

#
  • Águeda Fernández, madre de tres niños con E. R.
  • «Lo más duro es que te digan que no merece la pena hacer nada»
    Águeda Fernández dio a luz hace 35 años a Esther, a la que una alteración genética le provocó que naciera sin vejiga y con el intestino fuera. «Me dijeron que no me encariñara mucho», recordó ayer ante los asistentes al Congreso. Hoy su hija, aunque con secuelas y sin poder integrarse en el mundo laboral, está viva y forma parte de «una familia feliz». Tras ella Águeda tuvo otros nueve hijos naturales –dos «sanos» fallecieron de muerte súbita siendo bebés– y adoptó a otros dos con enfermedades raras: Álex y Juanmi. «Hay quien dice que estamos locos, pero bendita locura, estos niños nos dan mucha fuerza y alegría», sostiene Águeda, que recuerda con dolor cómo los médicos le llegaron a proponer una eutanasia para su hijo Álex. «Los padres de estos niños acabamos siendo abogados y leones para poder defenderlos», declaró.
     

Testimonios

  • Ana R. Ríos, madre de una niña con MPS
  • «El tratamiento para que mi hija mantenga su vida es impagable»
  • El Congreso de Enfermedades Raras que se celebra en Murcia estos días reúne también a miembros de la red iberoamericana de familias con hijos que tienen enfermedades poco frecuentes y una de esas familias es la mejicana Navarro Ríos. Ana, la madre, fue la encargada de contar su historia y la de Ximena, una niña diagnosticada con la enfermedad MPS y «a la que dieron tan solo cinco años de vida» y que hoy «está a punto de cumplir los once años y, aunque con dificultad, puede caminar». Ana explicó el peregrinaje para conseguir, en primer lugar, un diagnóstico y, después, conseguir contactar con quien pudiera facilitarles un tratamiento. La lucha en los despachos y la unión junto a otras pocas familias con hijos también afectados consiguió que pudieran lograr financiación para su carísimo tratamiento. «El tratamiento para que mi hija mantenga su vida es impagable», explicó lacónica, consciente de que dependen «que anualmente se financie su medicación, que la obliga a estar cuatro horas hospitalizada cada semana». Pese a todo, «Ximena hoy es feliz y está sana. Ella está escribiendo su propio libro, rompiendo los pronósticos».

Testimonios

  • Eduard Rubio, sufre una enfermedad rara
  • Eduard Rubio consiguió emocionar a todos los asistentes con su historia, marcada por profesores que no entendían sus necesidades y por no poder integrarse. Muy serio, hizo un llamamiento para que las autoridades «formen a los maestros para que sepan tratar a personas como yo». Él fue de colegio en colegio hasta que encontró su lugar. Ahora, con 30 años se confiesa «muy feliz» gracias a su familia y a que, al fin, tiene un trabajo en una peluquería canina. El vídeo que grabaron sus padres cuando le dijeron que le iban a contratar emocionó a los asistentes. «No me lo creo», repetía mientras lloraba y abrazaba a su perra.

«Hay padres que se echan a llorar de emoción cuando les decimos la enfermedad que tiene su hijo, y no les estamos diciendo que les podemos curar, solo les damos un diagnóstico». De esta manera tan gráfica definía ayer Rubén Moreno, secretario general del ministerio de Sanidad, la angustia que viven las familias que tienen un hijo con una enfermedad rara durante los seis años de promedio que tardan los médicos en poner nombre a lo que les pasa a sus pequeños. Moreno hizo este comentario en su intervención durante la inauguración del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, que se desarrollará hasta mañana en la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), organizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). Esa incertidumbre podrá acabar muy pronto par las mil familias que actualmente esperan un diagnóstico en España gracias al plan piloto que Moreno anunció en Murcia y que supondrá que el diagnóstico del 80% de las enfermedades raras que tienen una causa genética pueda hacerse en solo dos meses, cuando ahora el promedio es de unos seis años.
El plan se hará en colaboración con todas las comunidades autónomas para crear 'rutas asistenciales' que aseguren a todas las familias con sospecha de enfermedad rara el acceso efectivo y ágil a un diagnóstico genético. Para conseguirlo, cada comunidad establecerá uno o varios especialistas en genética y laboratorios piloto. El médico que establezca la sospecha diagnóstica será quien derive al paciente al especialista adecuado. Las comunidades autónomas establecerán el procedimiento de envío de las muestras a los laboratorios, así como las personas responsables del registro de las solicitudes en el sistema informático de gestión del proyecto.

Para que una comunidad autónoma pueda fijar un centro de referencia tiene que cumplir unas condiciones específicas. Entre ellas, además de que sea público, debe estar trabajando en la elaboración de genomas durante cinco años y haber hecho al menos quinientos de estos 'mapas de genes'. El Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, el único con unidad genética, hoy por hoy no cumple los requisitos para ser uno de estos centros de referencia. La consejería de Sanidad acaba de adquirir los instrumentos necesarios para hacer estos mapas del genoma y comenzarán a trabajar en breve. Si antes de fin de año la Arrixaca no cumple los requisitos para entrar en el plan piloto, igualmente las familias que acudan esperando un diagnóstico podrán beneficiarse de la red y el trabajo de los centros de otras comunidades.

Con estos análisis genéticos y la financiación que liberará el Ministerio –800.000 euros– durante un año, Rubén Moreno confió en que se pueda llegar a diagnosticar el 70% de las enfermedades causadas por los problemas de un solo gen; y el 40% de las que tienen como causa alteraciones en varios genes. «El resto aún no las conocemos», lamentó Moreno, que animó a las familias asegurando que cada vez se conoce más sobre el genoma humano. El anuncio del Ministerio de Sanidad fue una de las grandes alegrías que ayer se llevaron las familias que acuden a este congreso en el que se hablará de investigación, tratamientos, más coordinación y experiencias de quienes viven con estas enfermedades.

La Arrixaca ampliará el espacio y el personal de su Unidad Genética
El Congreso de Enfermedades Raras fue también el escenario elegido por el presidente de la Comunidad, Pedro Antonio Sánchez, para anunciar que el nuevo hospital Materno Infantil de la Arrixaca incluirá un espacio para poder ampliar, tanto en espacios como en recursos y personal, la Unidad de Genética Médica. Esta ampliación de la Unidad –que hasta hace poco dirigía la actual consejera de Sanidad, Encarna Guillén–, será efectiva a mediados de 2016, cuando se espera la finalización del Materno Infantil. Sánchez recordó que en la Región de Murcia hay más de 85.000 personas que sufren alguna enfermedad poco frecuente y que por eso, recordó, el Plan de Investigación Biomédica de la Región incluirá una línea específica para enfermedades raras.

Compartir en Twitter
Compartir en Facebook

Tu servicio WhatsApp


Noticias Levante-EMV WhatsApp

Suscríbete

Toda la actualidad local de la Región de Murcia en tu teléfono. Descubre en qué consiste y cómo suscribirte a este nuevo servicio gratuito de alertas informativas por WhatsApp

 
Enlaces recomendados: Premios Cine