El doctor David Gil Ortega, pediatra de la Unidad de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica del hospital Virgen de la Arrixaca, participa hoy en el Encuentro Nacional que la Federación de Enfermedades Metabólicas celebra en La Manga, en el que abordará las ventajas e inconvenientes de la dieta de por vida en la enfermedad PKU (Fenilcetonuria).
¿Qué trabajo desarrollan desde su unidad?
En esta unidad trabajan profesionales de distintas disciplinas, como genética, neurología, endocrinos y gastroenterología, entre otras, y contamos con la colaboración del Centro de Genética y Bioquímica Clínica, que es el que se encarga de hacer el cribado neonatal y las pruebas de diagnóstico para detectar las enfermedades metabólicas. El nuestro fue el segundo centro de España en implantarlo, después de Santiago de Compostela.
¿Con qué frecuencia aparecen este tipo de enfermedades?
Pueden padecerlas 1 de cada 50 recién nacidos y hay, aproximadamente, unos cuarenta diagnósticos nuevos cada año. Pacientes a los que les falta un gen y una proteína se altera provocando la enfermedad, ya que el organismo no es capaz de metabolizarla.
¿Cuáles serían las más frecuentes?
Entre las más habituales estarían las dislipemias, el hipertiroidismo y aquellas relacionadas con las grasas, también está la del aceite de Lorenzo, de la que tenemos algún caso en Murcia.
¿Qué papel tiene el cribado neonatal en su diagnóstico?
El cribado neonatal o prueba del talón, que se hace a los recién nacidos, se realiza desde la década de los 70 y supone todo un avance, ya que permite diagnosticar hasta una treintena de enfermedades con una sola gota de sangre. Sin embargo, sólo se hace para las enfermedades que tienen tratamiento, ya que las normas internacionales son muy claras y no dejan que se diagnostiquen otras en el cribado.
En su intervención va a hablar sobre las dietas de por vida, ¿hay que tener un control exhaustivo de la alimentación?
Estos niños deben seguir una dieta de por vida y aunque al principio se hacen bien, con la adolescencia suelen tener más problemas, ya que tienen que estar complementándolas. Una ventaja es que los productos con los que suplementamos la alimentación han mejorado mucho. Aún así, la alimentación de un metabólico puede tener un sobrecoste de 3.000 euros anuales. Ahora el Servicio Murciano de Salud (SMS) ha incorporado un nuevo tratamiento (BH4) que ayuda a liberar al paciente de la dieta, de forma total o parcial.
La financiación de los complementos dietéticos está entre las posibles reformas sanitarias. ¿Qué opina?
Hasta ahora está financiado el cien por cien, pero con la nueva normativa no sabemos cómo quedará. Esperamos que el Ministerio los mantenga y para ello están negociando con las familias.
