Sanidad está elaborando el Registro Regional de Enfermedades Raras a partir del banco de datos que tiene la Unidad de Genética Médica del hospital Virgen de la Arrixaca, ya que el 80% de estas patologías tienen un origen genético. Así, desde el SMS el director general de Salud Pública, Francisco García, destacó que esperan tener finalizada la base de datos para final de este año, un registro que será telemático y al que podrán acceder también los médicos de Atención Primaria desde sus consultas, una forma de conocer las características de cada uno de los casos que se les presenten. Sin embargo, García reconoció que el recuento es complicado porque son más de 7.000 enfermedades distintas.
La doctora Encarna Guillén, responsable de la Unidad de Genética de la Arrixaca, explicó ayer durante el encuentro celebrado en el hospital Morales Meseguer que uno de los problemas a los que se enfrentan estos pacientes y sus familiares es que en el 80% de las enfermedades no tienen un tratamiento específico y en muchos de los casos se desconoce también su evolución.
Desde el año 2002 la Unidad de Genética de la Arrixaca ha realizado más de 10.000 consultas -2.500 en el último año- de pacientes afectados con alguna de estas enfermedades y personas con riesgo de trasmitir una enfermedad genética que solicitan asesoramiento para poder elegir opciones reproductivas más seguras. Guillén también manifestó que la Unidad Genética funciona como unidad de referencia para las enfermedades raras en la Región de Murcia, pero "sólo se compone de dos facultativos y se tiene que dotar de más recursos para, a partir de ahí, coordinarse con otros profesionales y conseguir una atención de máxima calidad".
